Síndrome de CHARGE

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Síndrome de CHARGE
Charge.jpg
Paciente afectado con el Síndrome de CHARGE. En el oído presenta un implante coclear.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q87.8
CIE-9 759.89
CIAP-2 A90
OMIM 214800
DiseasesDB 32233
eMedicine ped/367
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El Síndrome de CHARGE es un síndrome causado por un trastorno genético. Fue descrito por primera vez en 1979. El acrónimo CHARGE hace referencia a una serie de enfermedades comunes en el síndrome.[1]

Historia[editar]

El Dr. B.D. Hall lo describió por primera vez en 1979 en un artículo sobre 17 niños que habían nacido con atresia de las coanas.[2] Casi al mismo tiempo, el Dr. H. M. Hittner también observó que todo el grupo de 10 niños que tenía atresia de las coanas compartía un coloboma, un defecto cardiaco congénito y pérdida de audición.[3] Usando tanto el coloboma o la atresia de las coanas y otras malformaciones características relacionadas, el Dr. R.A. Pagon acuñó por primera vez el término CHARGE.[4] Al elegir este acrónimo, el Dr. Pagon intentó enfatizar en que este conjunto de malformaciones asociadas ocurren simultáneamente.

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad. Sin embargo, este síndrome se extiende por muchas disciplinas, pero puede ser diagnosticada por el pediatra, cirujano oral y maxilofacial, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, cardiólogo, urólogo, especialistas en desarrollo, radiólogos o genetistas.

El acrónimo CHARGE fue adoptado en 1981. Los siguientes son los signos que se identifican originalmente en los niños que padecen la enfermedad, pero estas características por sí solas ya no se utilizan en el diagnóstico oficial.[5]

Coloboma
  • C: coloboma ocular
  • H: cardiopatía
  • A: atresia de las coanas
  • R: retraso del crecimiento y/o desarrollo
  • G: hipoplasia genital
  • E: anomalías del pabellón auricular y/o sordera

Genética[editar]

El síndrome CHARGE era llamado asociación CHARGE, que indica un patrón no aleatorio de anomalías congénitas que ocurren conjuntamente con mayor frecuencia a la que se podría esperar de de forma aleatoria. Pocas personas con CHARGE tendrás todas sus características conocidas. En el 2004, se descubrieron mutaciones del gen CHD7, localizado en el cromosoma 8, en 10 de los 17 pacientes de un estudio realizado en los Países Bajos, haciendo a CHARGE oficialmente un síndrome.[6] Un estudio posterior en los Estados Unidos de 110 individuos con el síndrome de CHARGE mostró que el 60% tenían una mutación del gen CHD7.[7]

CHD7 es un miembro de las proteínas helicasas con cromodominio de unión a ADN (CHD) que juega un rol fundamental en la regulación de la transcripción a través de la remodelación de la cromatina.[8]

Recientemente, se realizó una revisión de 379 casos publicados en los que se diagnosticó clínicamente el síndrome CHARGE y se realizó la prueba de la mutación de CHD7. Se descubrió que el 67% de los casos era debido a una mutación del gen anteriormente mencionado.[9]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. «Síndrome de CHARGE». unomas.org.mx. Consultado el 12 de julio de 2012.
  2. Hall BD (1979). «Choanal atresia and associated multiple anomalies». J. Pediatr. 95 (3):  pp. 395–8. doi:10.1016/S0022-3476(79)80513-2. PMID 469662. 
  3. Hittner HM, Hirsch NJ, Kreh GM, Rudolph AJ (1979). «Colobomatous microphthalmia, heart disease, hearing loss, and mental retardation--a syndrome». Journal of pediatric ophthalmology and strabismus 16 (2):  pp. 122–8. PMID 458518. 
  4. Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). «Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association». J. Pediatr. 99 (2):  pp. 223–7. doi:10.1016/S0022-3476(81)80454-4. PMID 6166737. 
  5. «El síndrome CHARGE». scielo.org. Consultado el 12 de julio de 2012.
  6. Vissers, L. E., van Ravenswaaij, C. M., Admiraal, R., Hurst, J. A., de Vries, B. B., Janssen, I. M., et al. (2004). «Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.». Nature Genetics 36 (9):  pp. 955–957. doi:10.1038/ng1407. PMID 15300250. 
  7. Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, et al. (2006). «Spectrum of CHD7 Mutations in 110 Individuals with CHARGE Syndrome and Genotype-Phenotype Correlation». Am. J. Hum. Genet. 78 (2):  pp. 303–14. doi:10.1086/500273. PMID 16400610. 
  8. Janssen N, Bergman JE, Swertz MA, Tranebjaerg L, Lodahl M, Schoots J, Hofstra RM, van Ravenswaaij-Arts CM, Hoefsloot LH (2012) Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome. Hum Mutat doi: 10.1002/humu.22086.
  9. Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC (2010). «Molecular and phenotypic aspects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome.». Am J Med Genet Part A 152:  pp. 674–686. 

Bibliografía[editar]

  • American College of Sports Medicine (1991). Guidelines for Exercise Testing and Prescription (en inglés). Lea & Febiger Publishers. 
  • Ursula Horsch, Andrea Scheele (Hrsg.): Das CHARGE-Syndrom. Ein Fachbuch für Mediziner, Pädagogen, Therapeuten, Eltern und Betroffene. Median, Heidelberg 2009, ISBN 978-3-941146-04-4.
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Holmqvist-Äng, Ulla (1996) CHARGE syndrom - medfödda multipla skador : förslag till pedagogiska åtgärder. ISBN 9178383919.

Enlaces externos[editar]