Petrus Johannes Waardenburg
Petrus Johannes Waardenburg (Nijeveen, Drenthe, 3 de junio de 1886, - 23 de septiembre de 1979) fue un oftalmólogo y genetista neerlandés.
Biografía
Waardenburg estudió medicina en la Universidad de Utrecht de 1904 a 1911; se capacitó en oftalmología y obtuvo su doctorado con una disertación sobre la base hereditaria de las características fisiológicas y patológicas del ojo en 1913.[1]
Fue pionero en la aplicación de la genética a la oftalmología. En 1932 sugirió que el síndrome de Down podría ser la consecuencia de una aberración cromosómica, un hecho que fue confirmado 27 años después por Jérôme Lejeune y sus colegas.[2]
El síndrome de Waardenburg[3][4] fue investigado por él, y lleva su nombre.[3][5]
Referencias
- Esta obra contiene una traducción derivada de «Petrus Johannes Waardenburg» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
- ↑ Williamson, K F (marzo de 1980). «Petrus Johannes Waardenburg, MD». British Journal of Ophthalmology 64 (3): 224. PMC 1039396. PMID 6992853. doi:10.1136/bjo.64.3.224. (en inglés)
- ↑ doctor/1012 en Who Named It?
- ↑ a b Klein-Waardenburg syndrome en Who Named It?
- ↑ Waardenburg PJ (septiembre de 1951). «A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and noseroot with pigmentary anomalies of the iris and head hair and with congenital deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, heterochromia iridum totaliis sive partialis, albinismus circumscriptus (leucismus, polioss) et surditas congenita (surdimutitas)». Am. J. Hum. Genet. 3 (3): 195-253. PMC 1716407. PMID 14902764.
- ↑ Keith Hall, Brian (1999). The Neural Crest in Development and Evolution. Springer. pp. 154. ISBN 0-387-98702-9. (en inglés)