Pentalogía de Cantrell
| Pentalogía de Cantrell | ||
|---|---|---|
| Especialidad | genética médica | |
Pentalogía de Cantrell (o síndrome toraco abdominal) es un síndrome raro[1] que cursa con defectos que afectan al diafragma, pared abdominal, pericardio, corazón y parte del esternón.
Fue caracterizada en 1958.[2] Se describió un locus a nivel de Xq25-25.[3]
Presentación
El síndrome tiene cinco hallazgos característicos:
- Onfalocele
- Hernia diafragmática anterior
- Fisura del esternón
- Ectopia cordis
- Defecto intracardíaco: tanto una comunicación interventricular o un divertículo del ventrículo izquierdo
Referencias
- ↑ Katranci AO, Görk AS, Rizalar R et al. (1998). «Pentalogy of Cantrell». Indian J Pediatr 65 (1): 149-53. PMID 10771959. doi:10.1007/BF02849710.
- ↑ CANTRELL JR, HALLER JA, RAVITCH MM (November de 1958). «A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart». Surg Gynecol Obstet 107 (5): 602-14. PMID 13592660.
- ↑ Parvari R, Weinstein Y, Ehrlich S, Steinitz M, Carmi R (February de 1994). «Linkage localization of the thoraco-abdominal syndrome (TAS) gene to Xq25-26». Am. J. Med. Genet. 49 (4): 431-4. PMID 7909197. doi:10.1002/ajmg.1320490416.