Pentalogía de Cantrell
| Pentalogía de Cantrell | ||
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| Especialidad | genética médica | |
Pentalogía de Cantrell (o síndrome toraco abdominal) es un síndrome raro[1] que cursa con defectos que afectan al diafragma, pared abdominal, pericardio, corazón y parte del esternón.
Historia[editar]
Fue caracterizada en 1958.[2]
Genética[editar]
Se ha descrito como causa del mal una mutación en un locus situado en el cromosoma X humano (Xq25-25).[3]
Frecuencia[editar]
La frecuencia estimada en los países desarrollados es un caso por cada 100.000 nacimientos.
Presentación[editar]
El síndrome tiene cinco hallazgos característicos:
- Onfalocele. El onfalocele se da en 2,5 de cada 10.000 nacimientos, se asocia a elevada tasa de mortalidad y malformaciones graves. El 15% presenta anomalías cromosómicas.
- Hernia diafragmática anterior
- Fisura del esternón.
- Ectopia cordis. Es una malformación congénita muy poco frecuente que se caracteriza porque el corazón está situado total o parcialmente fuera de la caja torácica.
- Defecto intracardíaco: Puede existir numerosos defectos, algunos de los más frecuentes son comunicación interventricular, comunicación interauricular, ductus arterioso persistente, dextrocardia o la existencia de divertículo ventricular.
Referencias[editar]
- ↑ Katranci AO, Görk AS, Rizalar R et al. (1998). «Pentalogy of Cantrell». Indian J Pediatr 65 (1): 149-53. PMID 10771959. doi:10.1007/BF02849710.
- ↑ CANTRELL JR, HALLER JA, RAVITCH MM (noviembre de 1958). «A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart». Surg Gynecol Obstet 107 (5): 602-14. PMID 13592660.
- ↑ Parvari R, Weinstein Y, Ehrlich S, Steinitz M, Carmi R (febrero de 1994). «Linkage localization of the thoraco-abdominal syndrome (TAS) gene to Xq25-26». Am. J. Med. Genet. 49 (4): 431-4. PMID 7909197. doi:10.1002/ajmg.1320490416.
Datos: Q7165022
Multimedia: Pentalogy of Cantrell / Q7165022