Pentalogía de Cantrell

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Pentalogía de Cantrell
Clasificación y recursos externos
OMIM 313850
DiseasesDB 32984
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Pentalogía de Cantrell (o síndrome toraco abdominal) es un síndrome raro[1] que cursa con defectos que afectan al diafragma, pared abdominal, pericardio, corazón y parte del esternón.

Historia[editar]

Fue caracterizada en 1958.[2]

Genética[editar]

Se ha descrito como causa del mal una mutación en un locus situado en el cromosoma 10 humano (Xq25-25).[3]

Frecuencia[editar]

La frecuencia estimada en los países desarrollados es un caso por cada 100.000 nacimientos.

Presentación[editar]

El síndrome tiene cinco hallazgos característicos:

Referencias[editar]

  1. Katranci AO, Görk AS, Rizalar R et al. (1998). «Pentalogy of Cantrell». Indian J Pediatr 65 (1): 149-53. doi:10.1007/BF02849710. PMID 10771959. 
  2. CANTRELL JR, HALLER JA, RAVITCH MM (November de 1958). «A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart». Surg Gynecol Obstet 107 (5): 602-14. PMID 13592660. 
  3. Parvari R, Weinstein Y, Ehrlich S, Steinitz M, Carmi R (February de 1994). «Linkage localization of the thoraco-abdominal syndrome (TAS) gene to Xq25-26». Am. J. Med. Genet. 49 (4): 431-4. doi:10.1002/ajmg.1320490416. PMID 7909197.