Pentalogía de Cantrell

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Pentalogía de Cantrell
Clasificación y recursos externos
OMIM 313850
DiseasesDB 32984
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Pentalogía de Cantrell (o síndrome toraco abdominal) es un síndrome raro[1]​ que cursa con defectos que afectan al diafragma, pared abdominal, pericardio, corazón y parte del esternón.

Historia[editar]

Fue caracterizada en 1958.[2]

Genética[editar]

Se ha descrito como causa del mal una mutación en un locus situado en el cromosoma 10 humano (Xq25-25).[3]

Frecuencia[editar]

La frecuencia estimada en los países desarrollados es un caso por cada 100.000 nacimientos.

Presentación[editar]

El síndrome tiene cinco hallazgos característicos:

Referencias[editar]

  1. Katranci AO, Görk AS, Rizalar R et al. (1998). «Pentalogy of Cantrell». Indian J Pediatr 65 (1): 149-53. PMID 10771959. doi:10.1007/BF02849710. 
  2. CANTRELL JR, HALLER JA, RAVITCH MM (November de 1958). «A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart». Surg Gynecol Obstet 107 (5): 602-14. PMID 13592660. 
  3. Parvari R, Weinstein Y, Ehrlich S, Steinitz M, Carmi R (February de 1994). «Linkage localization of the thoraco-abdominal syndrome (TAS) gene to Xq25-26». Am. J. Med. Genet. 49 (4): 431-4. PMID 7909197. doi:10.1002/ajmg.1320490416.