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Genética clínica

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La Genética Clínica es una parte de la Genética médica que consiste en la atención médica directa de los individuos y familias con trastornos hereditarios. Es ejercida por biólogos especialistas y se ocupa de la evaluación clínica, el asesoramiento o consejo genético, el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes. Además de los recursos y métodos clínicos generales, utiliza los servicios de la Genética de Laboratorio: Citogenética, Genética Molecular o Genética Bioquímica. En un futuro se irán incorporando otras técnicas genómicas (análisis de todo o gran parte del genoma), mediate el uso de arrays o la secuenciación másiva. Estas técnicas plantearán al genetista clínico nuevos retos, como el de la interpretación del significado patológico, ante un exceso de información

Referencias

Los avances en tecnologías sequencing de la nueva generación hacen posible de prever múltiples contextos en los cuales instrumentos genómicos podrían ser usados realzar el cuidado del paciente. Describimos como los pacientes de genética y su personal sanitario ven las promesas y los peligros de pruebas clínicas genómicas.