GJB2

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Conexina 26
Datos genéticos
Código de gen GJB2
Locus Cr. 13 q11
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades Sordera no sindrómica

GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia. [1]

Enfermedades asociadas[editar]

Existen varias enfermedades que pueden estar asociadas a una mutación en el gen GJB2:

  • Síndrome de Bart-Pumphrey.
  • Sordera no sindrómica.
  • Síndrome de queratitis ictiosis ceguera.
  • Síndrome de queratitis ictiosis sordera, también llamado Síndrome KID. [2]
  • Síndrome de Vohwinkel.

Referencias[editar]

  1. Genetics Home Reference: GJB2. Consultado el 31 de marzo de 2013
  2. Orphanet: Síndrome KID. Consultado el 1 de abril de 2013