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γ-, y δ-sarcoglucanos –participan en un complejo distrofina-glucoproteina que vincula la distrofina con las proteínas de la matriz extracelular laminina…

El complejo de distrofina-glucoproteína (DGC) abarca al sarcolema e interactúa directamente con proteínas del subsarcolema y componentes de la matriz extracelular…

la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.[3]​ La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína…

y en la primera mitad del dominio C-terminal de la distrofina El sitio de unión entre distrofina y beta-distroglicano es el extremo carboxilo terminal…

Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchenne presenta…

membrana periférica que se encuentra asociada con la distrofina y las proteínas relacionadas con la distrofina. Este gen es miembro de la familia de genes de…

la distrofina, de tal forma que se produce una parada prematura en el proceso de traducción y en consecuencia no se genera la proteína distrofina completa…

en el exón 45 del gen de la distrofina.[1]​ [2]​ Se une al exón 45 del pre-ARN mensajero del gen que codifica la distrofina, provocando la omisión de este…

mensajero precursor de la distrofina, omitiendo el exón 53 de la lectura, resultando en la producción de una proteína distrofina acortada pero que conserva…

La utrofina, al igual que su homólogo, la distrofina, es una poroteína de unión a actina F,[1]​ normalmente en su variedad en haces contráctiles. Su función…

responsable de la producción de una proteína determinada, por ejemplo la distrofina en la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la misma enfermedad…

biseca el primer dominio PH y un dominio C-terminal que media la unión de distrofina. Este gen se expresa específicamente en el cerebro. Se han descrito variantes…

antisentido. Solo es eficaz cuando existe una mutación confirmada del gen de la distrofina que afecta al exón 53. Se estima que únicamente el 8 por ciento de los…

dominios CH (de homología a calponina, como son la actinina alfa o la distrofina), posee un elemento de 27 kDa de unión a actina que consiste en una duplicación…

el dominio citosólico. Ejemplo de estas últimas son ankirina, talina, distrofina y cateninas. También Forma parte del sistema nervioso y está conformado…

splicing de ARN, elimando el exón 51 mutado que provoca una proteína distrofina anómala.[4]​ «FDA grants accelerated approval to first drug for Duchenne…

compromiso está involucrado en una serie de miopatías.[3]​ El complejo de distrofina-glicoproteína (DCG) contiene una serie de proteínas de membrana, tanto…

estimada es de 1'65 afectados por cada 100000 nacidos.[3]​ El complejo distrofina glicoproteína (DGC) es un conjunto de proteínas que abarcan el sarcolema…

en la estructura del citoesqueleto, como espectrina, alfa- actinina, distrofina y, más recientemente, la familia plakin. La repetición de espectrina forma…

mioglobina es almacenar oxígeno. Tropomiosina. Complejo de troponina. Distrofina. Es una proteína estructural del músculo, está codificada por el gen DMD…