Cromosoma 19 (humano)
El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. Los siguientes son algunos de los genes localizados en el cromosoma 19:
- APOE: Apolipoproteína E
- BCKDHA: cadena con brazos ácido keto dehidrogenasa E1, alfa polipéptido (enfermedad urinaria del jarabe de arce)
- DMPK: proteína kinasa distrofia miotónica de Steinert
- GCDH: glutaril-coenzima A dehidrogenasa
- HAMP: hepcidina péptido antimicrobiano
- MCPH2: microcefalia, autosoma primario recesivo 2
- NOTCH3: Notch homólogo 3 (Drosophila)
- PRX: periaxina
- PSA: antígeno prostático específico
- SLC5A5: carrier soluto familia 5 (ioduro de sodio symporter), miembro 5
- STK11: serina/treonina kinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
- EYCL1: COLOR OJO 1; COLOR OJO, VERDE/AZUL; GRIS. Locus de mapa de genes 19p13.1-q13.11[1]
- HCL1: COLOR PELO 1; COLOR PELO CASTAÑO; BRHC. Locus de mapa de genes 19p13.1-q13.11[2]
- LDLR: Receptor de la LDL. Locus de mapa de genes 19p13.3[3]
Enfermedades y desórdenes
Las enfermedades siguientes son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 19:
- Enfermedad de Alzheimer
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
- miopatía centronuclear forma dominate autosomática
- enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- hipotiroidismo congénito
- acidemia glutámica tipo 1
- Hemocromatosis
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
- Distrofia miotónica
- miopatía centronuclear forma dominante autosomática
- síndrome de Peutz-Jeghers
- ataxia espinocerebelar tipo 6
- Hipercolesterolemia familiar mutación del gen del receptor del LDL.
Referencias
- Gilbert F (1997). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19». Genet Test 1 (2): 145-9. PMID 10464639.
- Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). «The DNA sequence and biology of human chromosome 19». Nature 428 (6982): 529-35. PMID 15057824.