Distonía

Distonía
Especialidad	neurología

Distonía, es un trastorno del Sistema nervioso central de tipo neuro-quimiomuscular que se transmite ya sea por vía genética o por un trauma de origen externo (golpe accidental, generalmente TEC). La distonía se presenta como un síndrome neurológico incapacitante que afectan al sistema muscular afectando la tonicidad de un determinado grupo muscular en forma parcial o generalizada.​

Descripción

Las distonías son trastornos del movimiento en que contracciones musculares sostenidas causan torceduras y movimientos repetitivos involuntarios que se traducen en posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo, a un grupo de músculos como los de los brazos, las piernas o el cuello, o incluso al cuerpo entero. La disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no es característica de las distonías.​

Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada putamen del ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes neurológicos desordenados que inician las contracciones musculares. Se sospecha un defecto en la capacidad del cuerpo para procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que permiten la comunicación entre las células del cerebro.

Las contracciones no ocurren durante el ejercicio físico, el sueño o el tratamiento de las distonías. Esta enfermedad puede ser de carácter hereditario, pero se presentan casos en que se desarrolla con el paso del tiempo.

Puede ser una manifestación de la enfermedad de Wernicke.

Tipos de distonía

• Generalizada
• Focal
• Segmental
• Sexual
• Intermedia
• Psicogénica
• Reacción distónica aguda​

Distonía generalizada

Conocida también conocida como 'Distonía idiopática de torsión'. Causa la torsión de tronco y la incapacidad del movimiento. Se manifiesta al inicio de la infancia con una manifestación leve que va en aumento hasta producir la invalidez del individuo, ya que empieza en las extremidades inferiores y se empieza a expandir al resto del cuerpo. Esta en una enfermedad caracterizada por ser autosómica dominante.

Distonías dopamínicas

Es un tipo de distonía que produce rigidez de los miembros afectados y que se revierte defintivamente con el suministro de dopamina.

Distonía-X

Es una distonía muy severa que incapacita con rigidez muscular permanente al afectado quien además se ve afectado en la capacidad del habla, con movimientos involuntarios similares a la Enfermedad de Parkinson.

Signos y Síntomas

Hiperglicemia-induce movimientos involuntarios que, en este caso no son típicos hemibalismo, sino más bien hemicorea (como danza de movimientos de un lado del cuerpo; movimientos iniciales en el brazo derecho en el video) ybilateral distonía (contracción lenta muscular en las piernas, pecho y brazo derecho”) en una mujer de 62 años de edad diabetes tipo 1.

Los síntomas varían de acuerdo al tipo de dystonia envuelto. En la mayoría de los casos, la distonía tiende a conducir la adquisición de una postura anormal, sobre todo en el movimiento. Muchos enfermos tienen dolor contínuo, calambres y espasmos musculares implacables debido a movimientos musculares involuntarios. Hay otros posibles síntomas motores, incluyendo el relamerse los labios.​

Los primero síntomas pueden incluir disminución de la precisión en la coordinación muscular (manifestado a veces primero en caligrafía en declive, con pequeñas lesiones en las manos frecuentes y tirar objetos), dolor tipo cólico con uso sostenido y temblor. El dolor muscular significante y los calambres pueden aparecer por mínimos esfuerzos como sostener un libro y pasar las páginas. Puede ser muy incómodo encontrar una posición cómoda para los brazos y piernas con tan solo el más mínimo esfuerzo asociado a mantener los brazos cruzados, causando un dolor significante similar al del síndrome de las piernas inquietas. Las personas afectadas pueden notar temblor en el diafragma torácico mientras respiran, o la necesidad de colocar las manos en los bolsillos, debajo de las piernas mientras se sientan, o debajo de las almohadas mientras duermen para mantenerlas quietas y reducir el dolor. El temblor en la mandíbula puede sentirse y escucharse mientras se está acostado, y el constante movimiento para evitar el dolor puede generar trituración y desgaste de los dientes, o síntomas similares al TMD. La voz puede romperse con frecuencia o se vuelve dura, lo que provoca carraspeo frecuente. La ingestión puede llegar a ser difícil y acompañada de calambres dolorosos. Sensores eléctricos insertados en los grupos musculares afectados, mientras está el dolor, puede proporcionar el diagnóstico definitivo al mostrar señales pulsantes nerviosas que se transmiten a los músculos, aun si este se encuentra en reposo. El cerebro parece señalar porciones de fibras dentro de los grupos de músculos afectados a una velocidad de disparo de alrededor 10 Hz haciendo que pulsen, tiemblen y se retuerzan. Cuando se deba realizar una actividad intencional, los músculos se fatigan muy rápido y algunas porciones de los grupos de músculos no responden (causando debilidad) mientras que otras porciones responden en exceso o se vuelven rígidos (causando micro-lágrimas de baja carga). Los síntomas empeoran significativamente con el uso, específicamente en el caso de distonía focal y un “efecto espejo” se observa a menudo en otras partes del cuerpo: uso de la mano derecha puede causar dolor y calambres en esa mano, así como en la otra mano y piernas que no están siendo usadas. El estrés, ansiedad, la falta de suelo, usos sostenido de temperaturas frías puede empeorar los síntomas Los síntomas directos pueden ser acompañados por efectos secundarios de la actividad constante del músculo y del cerebro, incluyendo patrones alterados del sueño, agotamiento, cambios de humor, estrés mental, dificultad para concentrarse, visión borrosa, problemas digestivos y mal genio. Las personas con distonía también pueden deprimirse y encontrar una gran dificultad en adaptar sus actividades y forma de vida en una discapacidad progresiva. Los efectos secundarios de un tratamiento y medicaciones pueden también presentar cambios en las actividades normales. En algunos casos, los síntomas pueden progresar y presentar una meseta por años, o dejar de progresar por completo. La progresión puede ser retrasada por tratamiento o cambios adaptativos en el estilo de vida, mientras que el uso forzado continuo puede hacer que los síntomas progresen más rápidamente. En otros, los síntomas pueden progresar a la incapacidad total, por lo que algunas de las formas más riesgosas de tratamiento valen la pena considerar. En algunos casos con pacientes que tienen distonía, una lesión traumática subsecuente o los efectos de anestesia general durante una operación no relacionada puede causar la progresión rápida de los síntomas. Un diagnóstico exacto puede ser difícil debido a la forma en la que el transtorno se manifiesta. Los enfermos pueden ser diagnosticados por transtornos similares presentados y quizá relacionados, incluyendo enfermedad de Parkinson, temblor esencial, síndrome del túnel carpiano, TMD, síndrome de Tourette, u otros deórdener en movimientos. Ha sido encontrado que la prevalencia de la distonía es elevada en personas con enfermedad de Huntingon, donde las presentaciones clínicas más comunes son rotación interna del hombro, apretar el puño sostenido, flexión de las rodillas e inversión del pie. . Los factores de riesgo para el incremento de distonía en pacientes con enfermedad de Huntingon, incluyendo larga duración de la enfermedad y medicación antidopaminérgica .

Tratamiento

El tratamiento ha sido limitado para minimizar los síntomas de la enfermedad, ya que todavía no existe un tratamiento exitoso para su cura. La reducción de los tipos de movimientos que desencadenan o empeoran los síntomas distónicos, proporciona cierto alivio, al igual que la reducción de estrés, el suficiente descanso, hacer ejercicio moderado y realizar técnicas de relajación. Diversos tratamientos se centran en sedar a las funciones cerebrales o bloquear las comunicaciones nerviosas a los músculos a través de las drogas, la neuro-supresión o denervación. Todos los tratamientos actuales tienen efectos secundarios negativos y riegos. En algunos casos, es utilizado el bótox

Intervención física

Mientras que la investigación en el ámbito de la eficacia de la intervención en la fisioterapia para la distonía sigue siendo débil, , hay una razón para creer que la rehabilitación beneficiará a los pacientes con distonía. . La terapia física puede ser utilizada para gestionar los cambios en el equilibrio, la movilidad y la función general que se producen como resultado de la enfermedad. Una variedad de estrategias de tratamiento pueden ser empleadas para responder a las necesidades únicas de cada individuo. Entre las opciones de tratamiento incluyen la colocación de una férula, , el ejercicio terapéutico, manual estirando, tejidos blandos y la movilización conjunta, el entrenamiento postural y el uso de aparatos ortopédicos, , neuromuscular electrical stimulation, constraint-induced movement therapy, activity and environmental modification, and gait training. Investigaciones recientes han estudiado más el papel de la fisioterapia como tratamiento de la distonía. Un estudio reciente demostró que la reducción de estrés psicológico, junto con el ejercicio, es beneficioso para reducir la distonía en pacientes con enfermedad de Parkinson.. Otro estudio hizo hincapié en la relajación progresiva, la resistencia isométrica del músculo, la fuerza dinámica, la coordinación, el equilibrio y la percepción del cuerpo, viendo mejoras significativas en la calidad de vida del paciente después de 4 semanas. Algunas distonías focales han demostrado ser tratables a través del movimiento de reciclaje en el enfoque Taubman, en particular en el caso de los músicos. Sin embargo otras distonías focales pueden no responder y pueden incluso empeorar por este tratamiento. Debido a la naturaleza poco común y variable de la distonía, la investigación de la eficacia de estos tratamientos es limitada. No existe un estándar de oro para la rehabilitación de fisioterapia. Hasta la fecha, la distonía cervical focal ha recibido la mayor atención en investigaciones; however, study designs are poorly controlled and limited to small sample sizes.

Medicación

En diferentes medicamentos, ha sido un gran esfuerzo por encontrar una combinación que sea eficaz para una persona específica. No todas las personas responden bien a los mismos medicamentos. Los medicamentos que han tenido resultados positivos en algunos incluyen: difenhidramina, benzatropina, agentes anti-Parkinson (por ejemplo, Artane), y los relajantes musculares (por ejemplo, diazepam).

Anticolinérgicos

Medicamentos tales como anticolinérgicos (benztropina), que actúan como inhibidores de los neurotransmisores acetilcolina, y pueden proporcionar algún alivio. En el caso de una reacción distónica aguda, difenhidramina se utiliza a veces (aunque este fármaco es bien conocido como un antihistamínico, en este contexto se utiliza principalmente para su función anticolinérgica). En el caso de crisis oculógiras, difenhidramina se puede administrar con excelentes resultados con síntomas de hundimiento en cuestión de minutos. ^{[cita requerida]}

Relajantes musculares

El clonazepam, un medicamento anticonvulsivo, también puede ser prescrito. Sin embargo, la mayoría de sus efectos son limitados y tienen efectos adversos, al igual que la confusión mental, sedación, cambios de humor y de corto plazo la pérdida de memoria ocurrente.

Las inyeccione de toxina botulínica en los músculos afectados han demostrado ser muy exitosas en proveer algún alivio para alrededor de 3-6 meses, dependiendo de la clase de la distonía. Las inyecciones de botox tienen la ventaja de fácil disponibilidad (la misma forma se utiliza para la cirugía estética) y los efectos no son permanentes. Existe el riesgo de parálisis temporal de los músculos que se inyectan, o el escape de la toxina en los grupos de músculos adyacentes que causan debilidad o parálisis en ellos. Las inyecciones deben repetirse y los efectos desaparecen y alrededor del 15% de los receptores se desarrollan inmunidad a la toxina. Hay un tipo A y B de la toxina tipo aprobado para el tratamiento de la distonía, a menudo los que desarrollan resistencia a tipo A pueden ser capaces de utilizar Tipo B.

Drogas parkinsonianas

Agonistas de la dopamina: Un tipo de distonía, responde a la dopamina distonía, puede ser completamente tratada con dosis regulares de L-DOPA en una forma tal como Sinemet (carbidopa / levodopa). Aunque esto no elimina la condición, que es aliviar los síntomas la mayoría del tiempo. (Por el contrario, los antagonistas de la dopamina a veces pueden causar distonía.)

Baclofen

La bomba de baclofeno se ha utilizado para tratar a pacientes de todas las edades que presentan espasticidad muscular con distonía. La bomba administra baclofeno a través de un catéter en el espacio dural que rodea la médula espinal. La propia bomba se coloca en el abdomen. Se puede rellenar periódicamente por el acceso a través de la piel.

Canabidiol

El canabidiol ha sido encontrado ser efectivo en reducer los síntomas de la distonía . Este es un cannabinoid que se produce en cannabis.

Cirugía

La cirugía, como la denervación de los músculos seleccionados, también puede proporcionar algún alivio, sin embargo, la destrucción de los nervios de las extremidades o el cerebro no es reversible y sólo debe considerarse en los casos más extremos. Recientemente, el procedimiento de estimulación profunda del cerebro (DBS) ha probado ser exitosa en una serie de casos de grave distonía generalizada. DBS como tratamiento para la medicación a la distonía, puede aumentar el riesgo de suicidio en los pacientes. Lamentablemente, se carece de los datos de referencia de los pacientes sin terapia CON DBS.

Véase también

• Distonía neurovegetativa