Usuario:Israel Collado
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Causas
[editar]La causa de una platispondilia en fibrocondrogénesis puede ser atribuido a raras malformaciones o fallas estructurales encontraras en los cuerpos de las vértebras de la columna espinal en niños afectados. [1][2] La fibrocondrogénesis altera el funcionamiento normal de condrocitos, fibroblastos, las células en la metáfisis y otras asociadas al cartílago, hueso y tejidos conectivos. [3][4][1] La excesiva desorganización de los procesos celulares que involucran la formación de cartílago y huesos (osificación), en conjunto con la degeneración de células fibroblásticas, desarrollan errores y malformaciones morfológicas esqueléticas que describen la severidad de esta osteocondroplasia letal. [4][1][2][5]
Genética
[editar]La fibrocondrogénesis es hereditaria con un carácter autosómico recesivo. [1] Esto significa que el gen mutado responsable de esta enfermedad está localizado en un autosoma y dos copias del gen –una copia heredada por cada progenitor- son requeridas para nacer con la enfermedad. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen anómalo pero usualmente no presentan algún signo o síntoma de la enfermedad. En la actualidad, mutaciones genéticas no específicas se han establecido como causa de fibrocondrogénesis. [6] La onfalocele es una manifestación congenital donde la pared abdominal muestra una aperture, con vísceras abdominales parcialmente expuestas (normalmente los órganos del tracto gastrointestinal). Se cree que la fibrocondrogénesis está relacionada con la onfalocele tipo III, sugeriendo una posible asociación genética entre ambas enfermedades. .[7]
Referencias
[editar]- ↑ a b c d Error en la cita: Etiqueta
<ref>no válida; no se ha definido el contenido de las referencias llamadasautor84 - ↑ a b Error en la cita: Etiqueta
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<ref>no válida; no se ha definido el contenido de las referencias llamadasfcg04 - ↑ a b Error en la cita: Etiqueta
<ref>no válida; no se ha definido el contenido de las referencias llamadasfcg02 - ↑ Error en la cita: Etiqueta
<ref>no válida; no se ha definido el contenido de las referencias llamadaspreult98 - ↑ OMIM 282520
- ↑ Chen CP (enero de 2007). «Syndromes and disorders associated with omphalocele (III): single gene disorders, neural tube defects, diaphragmatic defects and others». Taiwan J Obstet Gynecol. 46 (2): 111-120. PMID 17638618. doi:10.1016/S1028-4559(07)60004-7.