Usuario:ConsejodesabiosCD3/Leukocyte adhesion deficiency-1

Leukocyte Deficiencia de adhesión-1 (CHICO1) es un raro y a menudo desorden genético fatal en humanos.

Señales

La señal principal de la enfermedad es vida-amenazante, recurrente bacterial o fungal infecciones de tejido blando. Estas infecciones son a menudo aparentes en nacimiento y puede extender durante el cuerpo. Omphalitis (Infección del cordón umbilical stump) es común poco después nacimiento. Otras señales incluyen separación retrasada del cordón umbilical, periodontal enfermedad, elevado neutrophils, y impaired curación de herida, pero vulnerabilidad aumentada no a viral infecciones o cáncer. Tales pacientes tienen fiebre como la manifestación de infección, inflammatory las respuestas son indolent.

Mecanismo

LAD-1 está causado por mutaciones en el ITGB2 gen que tiene una herencia recesiva. Este gen codifica la cadena β2 de las integrinas (CD18), una  proteína presente en la superficie de células de sangre blanca, formando parte de la integrina LFA-1 (CD11a/CD18). La deficiencia de CD18 hace que los leucocitos no pueden llevar a cabo una correcta migración a los tejidos, por la falta de interacción entre la LAF-1 y la ICAM-1 (receptor natural de la LAF-1 que se expresa en las células del endotelio). Se han encontrado hasta 86 alelos diferentes del gen ITGB2 que provoquen esta enfermedad. 

Diagnosis

Flujo cytometry con monoclonal los anticuerpos suele pantalla para deficiencias de CD18.

Tratamiento

Porque el CD18 gen ha sido clonado y sequenced, este desorden es un candidato potencial para terapia de gen.

Epidemiología

A 2010, CHICO1 ha sido observado en varios niños de centenar en todo el mundo.

Ve también

• Leukocyte Deficiencia de adhesión

Referencias

[[Categoría:Enfermedades raras]]