Usuaria:Paula.rguez/Taller

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Sus líneas de investigación giran alrededor de las bases moleculares y genéticas de las enfermedades hereditarias de la retina y de la evolución de los genes y proteínas encargados de metabolizar los alcoholes en Drosophila. En enero de 2018 fundó DBGen, una empresa formada por un grupo de 25 científicos, especializada en el diagnóstico de patologías hereditarias oculares mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), gracias a las cuales se descubrió la existencia de más de 500 genes causantes de la ceguera hereditaria, que afecta a más de 4 millones de personas a nivel mundial.[1]​ A raíz de este descubrimiento desarrollaron el Chip-DR, que identifica los genes candidatos para el diagnóstico y que se erije como una herramienta primordial para la priorización de familias con miembros afectados y emprender la búsqueda de nuevos genes.[2]

Gonzàlez ha publicado alrededor de 200 artículos en revistas científicas de renombre internacional, ha dirigido una veintena de tesis doctorales y ha dirigido más de 50 proyectos de investigación. Fue directora del Departamento de Genética del 1964-94 y desde 2000 hasta la actualidad, y Presidenta de la Sociedad Española de Genética entre 1994-1998. Es miembro de la Asociación de Bioética y Derecho, Tesorera de la Junta Directiva de la Asociación de Mujeres Investigadoras y Tecnólogas, directora del grupo de investigación de Genética Molecular del Departamento de Genética de la UB desde 1988 y responsable de la unidad de investigación del Instituto de Microcirugía Molecular, así como jefa del grupo del CIBERER.[3]

Enlaces externos[editar]

Entrevista en el programa Terrícoles de la cadena de televisión Betevé.[1]

Referencias[editar]

  1. «La nova empresa DBGen, impulsada per la UB, ofereix un diagnòstic de precisió per a malalties oculars hereditàries». La Vanguardia. Consultado el 29 de junio de 2018. 
  2. «Departament de Genètica. Universitat de Barcelona». www.ub.edu. Consultado el 29 de junio de 2018. 
  3. «Principales avances en la genética y la terapia de la retinosis pigmentaria después de más de 20 años de estudio». retinosis.org. 14 de agosto de 2008. Consultado el 29 de junio de 2018.