TUBB8
La proteína tubulina beta-8 es un subtipo de la familia de tubulinas beta. Está codificada por el gen con el mismo nombre, TUBB8. La tubulina es el mayor constituyente de los microtúbulos. Se une a dos moléculas de GTP, una en un sitio de unión intercambiable de la cadena beta y otra en un sitio de unión fijo de la cadena alfa. TUBB8 tiene un rol crítico en el ensamblaje del huso mitótico y maduración del ovocito.[1]
Relevancia clínica[editar]
Enfermedades asociadas con mutaciones en TUBB8 incluyen OOMD2 (Oocyte Maturation Defect 2) e infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito.[2]
Referencias[editar]
- ↑ TUBB8 - Tubulin beta-8 chain - Homo sapiens (Human), - TUBB8 gene & protein. (2021). Retrieved 11 January 2021.
- ↑ Database, G. (2021). TUBB8 Gene - GeneCards | TBB8 Protein | TBB8 Antibody, Retrieved 11 January 2021.