T2T-CHM13

El Telomere-to-Telomere Consortium conformado por investigadores del NHGRI; la Universidad de California (en Santa Cruz); y la Universidad de Washington (en Seattle), han secuenciado el 10% final del genoma humano, esencialmente completo.​Varias investigaciones han demostrado avances en el conocimiento sobre el epigenoma humano. Un ejemplo de esto es una nueva línea denominada. T2T-CHM13 genera un mayor aumento de lectura epigenetica comparado con otras líneas celulares, como GRGCH38 bajo resultados de herramientas como ENCODE (Proyecto Enciclopedia de Elementos de ADN). Un claro ejemplo del uso de T2T-CHM13 está relacionado con el incremento de seis marcas de histonas de interés, por su relación con enfermedades como: Distrofia muscular facioescapulohumeral, autismo, cáncer, entre otros. Existe incremento en marcas de Histona H3: H3K9me3, H3K27me3, H3K27ac, H3K4me1, H3K36me3 y H3K4me3. Este descubrimiento, permite anotar un total de 2580 genes nuevos, que pueden estar estrechamente relacionadas con dichas enfermedades, a diferencia de líneas celulares preexistentes en las cuales estas nuevas marcas no podían ser obtenidas por los distintos métodos de lectura.​

Es considerado la secuenciación total del genoma humano más completo hasta la fecha. El genoma permite la secuenciación de los cromosomas de forma más extensa, descubriendo así regiones que previamente tenían un nivel complicado de lectura, comparado con otros genomas de referencia como GRCh38. Gracias a ello, se ha aumentado un total de 225 Mpb, que representan 2500 nuevos genes ​. T2T-CHM13 proviene de una línea celular (CHM13) de una etapa gestacional poco frecuente, la cual se conoce como mola hidatiforme. La principal limitación que se presenta con este genoma está relacionada con la ausencia del cromosoma Y en las células utilizadas, por lo cual no se representan totalmente los cromosomas humanos ​.