Síndrome de Achard
| Síndrome de Achard | ||
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 El síndrome de Achard se hereda de forma autosómica dominante | ||
El síndrome de Achard es una enfermedad que consiste en aracnodactilia (dedos de las manos y pies son anormalmente largos y delgados), retroceso de la mandíbula, y la laxitud de articulaciones limitada a las manos y los pies.[1] La hiperlaxitud y subluxaciones de las articulaciones, aumento de excursión lateral de las rótulas y otros hallazgos reflejan la mayor laxitud ligamentosa. No está claro si se trata de una entidad distinta.
Cuadro clínico
[editar]- Pulgares pequeños
- Laxitud articular en las manos
- Laxitud articular en los pies
- Braquicefalia
- Ramas de la mandíbula cortas
Bibliografía
[editar]- ↑ «Achard's syndrome». www.whonamedit.com. Consultado el 8 de enero de 2022.
- Achard C (1902). «Arachnodactylie». Bull. Mem. Soc. Med. Hop. Paris 19: 834-840.
- Duncan PA (1975). «The Achard syndrome». Birth Defects Orig Artic Ser 11 (6): 69-73. PMID 1201353.
- PARISH JG (1960). «Skeletal syndromes associated with arachnodactyly». Proc R Soc Med 53: 515-8. PMID 14430455.
- Parish JG (1967). «Skeletal hand charts in inherited connective tissue disease». J Med Genet 4 (4): 227-38. PMC 1468561. PMID 6082898. doi:10.1136/jmg.4.4.227.
- http://www.wrongdiagnosis.com/a/achard_syndrome/intro.htm
