Formato Variant Call

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El Variant Call Format (VCF) es un fichero de texto que se usa en Bioinformática para almacenar variaciones de la secuencia de genes y su información. Este formato se ha desarrollado a la luz de los grandes proyectos de secuenciación del ADN y genotipado, como el Proyecto 1000 Genomas. Otros formatos para almacenar datos genéticos como el General feature format (GFF), almacena todos los datos genéticos pero muchos de ellos son redundantes, al compartirse a lo largo de los genomas. En cambio, en el formato VCF sólo se almacenan las variantes genéticas respecto al genoma de referencia.

La versión actual es la 4.2,[1][2]​ aunque el Proyecto 1000 Genomas ha desarrollado sus propias especificaciones para variaciones estructurales tales como duplicados, difíciles de acomodar en el esquema existente.[3]​ También existen un grupo de herramientas para editar y manipular los ficheros VCF.[4]

Ejemplo[editar]

##fileformat=VCFv4.0
##fileDate=20110705
##reference=1000GenomesPilot-NCBI37
##phasing=partial
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of Samples With Data">
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total Depth">
##INFO=<ID=AF,Number=.,Type=Float,Description="Allele Frequency">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP membership, build 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2 membership">
##FILTER=<ID=q10,Description="Quality below 10">
##FILTER=<ID=s50,Description="Less than 50% of samples have data">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="Haplotype Quality">
#CHROM POS    ID        REF  ALT     QUAL FILTER INFO                              FORMAT      Sample1        Sample2        Sample3
2      4370   rs6057    G    A       29   .      NS=2;DP=13;AF=0.5;DB;H2           GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:52,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.
2      7330   .         T    A       3    q10    NS=5;DP=12;AF=0.017               GT:GQ:DP:HQ 0|0:46:3:58,50 0|1:3:5:65,3   0/0:41:3
2      110696 rs6055    A    G,T     67   PASS   NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ 1|2:21:6:23,27 2|1:2:0:18,2   2/2:35:4
2      130237 .         T    .       47   .      NS=2;DP=16;AA=T                   GT:GQ:DP:HQ 0|0:54:7:56,60 0|0:48:4:56,51 0/0:61:2
2      134567 microsat1 GTCT G,GTACT 50   PASS   NS=2;DP=9;AA=G                    GT:GQ:DP    0/1:35:4       0/2:17:2       1/1:40:3

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. «VCF Specification». Consultado el 17 de mayo de 2013. 
  2. «Specifications of SAM/BAM and related high-throughput sequencing file formats». Consultado el 24 de junio de 2014. 
  3. «Encoding Structural Variants in VCF (Variant Call Format) version 4.0 | 1000 Genomes». Consultado el 1 de febrero de 2011. 
  4. «VCFtools from SourceForge.net». Consultado el 21 de abril de 2011.