Resultados de la búsqueda
Para más opciones de búsqueda, vea Ayuda:Búsqueda.
Si consideras que este artículo debería existir, conoces nuestros pilares, dispones de fuentes fiables y sabes indicarlas como referencias, puedes crearlo, opcionalmente usando nuestro asistente.
la región de interés.[1] Como consecuencia clínica se refleja la haploinsuficiencia, es decir, la incapacidad de la copia única del material genético…5 kB (625 palabras) - 03:29 12 abr 2024- genes diana Osr1 y Foxf1 encargados de la formación del septo. La haploinsuficiencia de TBX5 desencadena el síndrome de Holt Oram en pacientes, caracterizado…5 kB (735 palabras) - 14:20 9 oct 2023
dependientes solo de la deleción del gen Shank3 [1]. Se cree que la haploinsuficiencia de Shank3 es la responsable de los déficits neurológicos del síndrome…8 kB (1029 palabras) - 09:29 28 mar 2024- que estas mutaciones autosómicas dominantes causan una reducción, es decir, una haploinsuficiencia , en los niveles celulares del producto del gen, GATA2 . El GATA2 proteína es…6 kB (725 palabras) - 18:52 20 nov 2021
copia del gen afectado, se padece la enfermedad, lo que se denomina haploinsuficiencia. El portador se trata de una persona que no muestra síntomas debido…14 kB (1418 palabras) - 18:25 20 ene 2023
en un cromosoma sexual. La hemicigosis no debe confundirse con la haploinsuficiencia, que describe un mecanismo para producir un fenotipo. Para los organismos…14 kB (1850 palabras) - 17:53 29 sep 2023
mutantes den un fenotipo mutante en heterocigosis (esto es, muestran haploinsuficiencia), indica que los niveles de proteína T-box son importantes para determinar…10 kB (1416 palabras) - 12:39 16 ago 2020
periférica 22, 17p11.2) genera que la proteína de mielina periférica cause Haploinsuficiencia, donde la actividad del gen normal es insuficiente para compensar…10 kB (1100 palabras) - 10:25 24 nov 2021- enfermedad inflamatoria intestinal intratable que inicia en la infancia. Haploinsuficiencia de A20 «TNFAIP3 Gene - GeneCards | TNAP3 Protein | TNAP3 Antibody»…10 kB (964 palabras) - 03:46 9 oct 2023
- del dominio extracelular de unión a ligando dan como resultado una haploinsuficiencia, y están asociadas a las representaciones más suaves de piebaldismo…14 kB (1894 palabras) - 08:02 14 feb 2024
Mutación (sección Haploinsuficiencia)Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo[1] que produce una variación…80 kB (10 381 palabras) - 17:11 22 ene 2024- estos genes y el fenotipo clínico; muchos parecen ser debidos a haploinsuficiencias. Es un trastorno autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza…27 kB (3864 palabras) - 18:26 10 abr 2024
- del alelo mutado con efecto de dosis génica también conocido como haploinsuficiencia. Frecuentemente son enfermedades con baja penetrancia, es decir, solo…82 kB (9270 palabras) - 23:00 22 abr 2024
- que puede ser el resultado de dos mecanismos genéticos diferentes: haploinsuficiencia o función negativa dominante. El recurso de genómica clínica de ClinGen…36 kB (5226 palabras) - 21:43 25 abr 2024
línea germinal que causan NF1 afecta solo a 1 copia del gen NF1. La haploinsuficiencia del NF1 da como resultado una enfermedad con penetrancia completa…37 kB (4453 palabras) - 17:12 10 oct 2023- enfermedad autosómica dominante, se ha asociado recientemente con la haploinsuficiencia del gen CHD7, que codifica la ATPasa homónima, miembro de la familia…52 kB (5886 palabras) - 09:46 3 ene 2024
