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  • defectos congénitos de la glicosilación (conocidos como CDG por las siglas en inglés de Congenital Disorders of Glycosylation) son un grupo de errores…
    3 kB (312 palabras) - 07:30 14 feb 2024
  • Miniatura para Síndrome miasténico congénito
    sinápticos, postsinápticos y trastornos congénitos de la glicosilación de proteínas. El tratamiento de las miastenias congénitas es sintomático. El objetivo…
    7 kB (784 palabras) - 11:48 9 may 2022
  • Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican…
    13 kB (1459 palabras) - 17:08 25 ene 2024
  • con el trastorno congénito de glicosilación tipo IIe.[4]​ Los complejos multiproteicos son determinantes clave de la estructura del aparato de Golgi debido…
    5 kB (351 palabras) - 21:16 10 oct 2023
  • Dolicol (categoría Wikipedia:Páginas con referencias sin URL y con fecha de acceso)
    este proceso, especialmente en los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG).[14]​ Los CDG son un grupo de errores genéticos debidos a mutaciones…
    17 kB (1971 palabras) - 18:19 29 may 2024
  • Miniatura para Glucosa-6-fosfatasa
    trastorno congénito de glicosilación también. La función principal de G6Pasa-β se ha determinado que proporciona glucosa reciclado al citoplasma de los…
    13 kB (1602 palabras) - 06:14 18 mar 2024
  • Miniatura para Osteogénesis imperfecta
    enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito ("heredado"), que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una…
    16 kB (1011 palabras) - 16:19 12 may 2024
  • Miniatura para Síndrome de Walker-Warburg
    interrupción de la organización de la membrana basal.[6]​ El distroglicano es un propéptido expresado en muchos tipos celulares que sufre una glicosilación post-traduccional…
    9 kB (1120 palabras) - 07:54 11 ene 2023
  • Miniatura para Pezón invertido
    Pezón invertido (categoría Enfermedades de la mama)
    Variante genética de la forma del pezón, como: Síndrome de Weaver. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A y 1L. Síndrome de Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer…
    9 kB (1197 palabras) - 01:48 27 oct 2023
  • Miniatura para Exostosis múltiple hereditaria
    involucrados en la síntesis de un glucano ( heparán sulfato), el HME puede considerarse un trastorno congénito de la glicosilación según la nueva nomenclatura…
    24 kB (2236 palabras) - 07:19 14 feb 2024
  • Miniatura para Factores de coagulación recombinantes
    agregar vitamina K para que la glicosilación fuera eficiente, ya que sin ellas la producción era alta, pero la glicosilación muy baja.[4]​ El factor IX circula…
    21 kB (3079 palabras) - 00:38 30 sep 2023
  • con la N-glicosilación proteica, a su vez un proceso vital para la conformación apropiada del aminoácido asparagina durante la síntesis de proteínas…
    23 kB (2757 palabras) - 12:48 24 sep 2023
  • Miniatura para Glomerulonefritis posestreptocócica
    Glomerulonefritis posestreptocócica (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de ISBN)
    estreptocócica nefritógena y por el depósito mesangial de agregados inmunes con contenido de IgA1 de glicosilación anormal en la nefropatía por IgA.[27]​ El diagnóstico…
    46 kB (5899 palabras) - 19:39 16 oct 2023