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bebé puede ser signo de una porfiria eritropoyética congénita o porfiria mutilante de Günther. Los pacientes con porfirias agudas (o mixtas) que eliminan…38 kB (5091 palabras) - 09:40 26 feb 2024
situados en el cromosoma 18: Porfiria eritropoyética Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Enfermedad de Niemann-Pick Porfiria Mutismo selectivo Síndrome de…3 kB (299 palabras) - 19:59 26 may 2024
Charcot-Marie-Tooth disease, type 1 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4 Porfiria eritropoyética congénita Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves…3 kB (282 palabras) - 17:39 9 feb 2024
enfermedades llamadas porfirias, entre las que se incluyen: porfiria intermitente aguda, porfiria congénita eritropoyética, porfiria cutánea tarda, coproporfiria…25 kB (2722 palabras) - 08:47 7 may 2024- y enfermedad de Banti. Para el tratamiento a largo plazo de la porfiria eritropoyética congénita (PEC) en caso de anemia hemolítica severa. La propagación…5 kB (670 palabras) - 00:22 15 jun 2021
- porfirina y la bilirrubina (E80.0) Porfiria eritropoyética hereditaria (E80.1) Porfiria cutánea tardía (E80.2) Otras porfirias (E80.3) Defectos de la catalasa…18 kB (1987 palabras) - 12:45 16 may 2022
- dominante 1:40,000-60,000 Acondroplasia FGFR3 (4p16.3) dominate 1:27,500 Porfiria aguda intermitente HMBS formas dominantes y recesivas 1:500-50,000 Deficiencia…34 kB (1099 palabras) - 17:12 16 abr 2024
- posibilidad de que pueda llegarse a detectar a los heterocigotos. La porfiria eritropoyética congénita se halla distribuida en todo el mundo y afecta a varias