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- Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican…13 kB (1459 palabras) - 17:08 25 ene 2024
Archibald Garrod (categoría Errores congénitos del metabolismo)AG, Miller ED. Archibald Garrod and the development of the concept of inborn errors of metabolism. Bull Hist Med. 1979 Fall;53(3):315-28. [PMID 394776]…7 kB (899 palabras) - 17:05 27 dic 2023
Trastorno metabólico (categoría Metabolismo)Diagnosis, Epidemiology and Statistics. 9 de agosto de 2018. «Inborn errors of metabolism». MedlinePlus Medical Encyclopedia. Consultado el 27 de julio…8 kB (713 palabras) - 21:03 11 abr 2024
Deficiencia de beta-ureidopropionasa (categoría Errores congénitos del metabolismo)el 14 de enero de 2016 VV.AA: Beta-ureidopropionase deficiency: an inborn error of pyrimidine degradation associated with neurological abnormalities.…3 kB (279 palabras) - 15:22 1 sep 2023- Síndrome de Lesch-Nyhan (categoría Errores congénitos del metabolismo)Nyhan WL. "The recognition of Lesch-Nyhan syndrome as an inborn error of purine metabolism." J Inher Metab Dis 1997;20:171-8. PMID 9211189 Seegmiller…8 kB (918 palabras) - 08:48 2 may 2024
Síndrome de Laron (categoría Wikipedia:Páginas con errores de referencia)pituitary dwarfism with high serum concentation of growth hormone--a new inborn error of metabolism?». Isr. J. Med. Sci. 2 (2): 152-5. PMID 5916640. …11 kB (1116 palabras) - 12:14 25 may 2024- Intolerancia hereditaria a la fructosa (categoría Errores congénitos del metabolismo)hereditaria a la fructosa (IHF) o fructosemia hereditaria es un error congénito del metabolismo de la fructosa causado por una deficiencia de la enzima aldolasa…18 kB (1848 palabras) - 07:19 14 may 2024
«Molecular studies of mammalian branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complexes: domain structures, expression, and inborn errors.». Annals of the New York…19 kB (2063 palabras) - 15:55 6 sep 2023
