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- ocurrir por fallas cromosómicas acaecidas directamente en el genoma humano. Enfermedad congénita Medicina genómica Mutación cromosómica Tamaritano Moore…4 kB (346 palabras) - 21:42 6 oct 2023
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas…11 kB (1447 palabras) - 16:42 21 mar 2024
términos congénito y hereditario no son sinónimos: todas las enfermedades hereditarias son congénitas, pero no todas las enfermedades congénitas son hereditarias…11 kB (1316 palabras) - 17:07 25 ene 2024
Teratología (sección Anomalías cromosómicas)significa monstruo, y de λογία logía que significa estudio o tratado. Es, pues, la ciencia que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones, ya sean…20 kB (2895 palabras) - 16:22 22 abr 2024
Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por anemia, malformaciones congénitas y una predisposición…9 kB (1010 palabras) - 09:15 14 feb 2024- causas de malformaciones congénitas se dividen en 3 categorías: desconocidas, genéticas y ambientales. Desconocidas: entre el 15%- 25% de los casos y pueden…6 kB (800 palabras) - 05:00 10 oct 2023
- una característica fisura labio-palatina y polidactilia. Las autopsias han revelado malformaciones congénitas en muchos sistemas orgánicos, indicativas…11 kB (1576 palabras) - 12:15 18 nov 2023
- Síndrome de Jacobsen (categoría Enfermedades congénitas)El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del…3 kB (271 palabras) - 23:36 18 mar 2024
o físico o malformaciones congénitas menores como hidrocele, angioma, hernias y nevus, que no tienen significación médica. Entre un 44,2 y un 99,5% de…21 kB (2846 palabras) - 22:26 28 mar 2024- Deleción 2q37 (categoría Enfermedades congénitas)autismo, epilepsia, malformaciones del corazón y tumor de Wilms.[3] En el 95% de los casos, la enfermedad aparece de manera espontánea y no existen antecedentes…3 kB (300 palabras) - 19:50 1 mar 2022
Síndrome de Down (redirección desde Enfermedad de Down)exceso de material genético. El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) informaba en el año 2004 una prevalencia neonatal de 7…62 kB (8058 palabras) - 17:30 28 abr 2024- Trastorno del desarrollo neurológico (categoría Enfermedades neurológicas)ganancias de regiones cromosómicas de más de 1 kb de longitud. Las VNC se mencionan con la banda o bandas cromosómicas a las que pertenecen y las coordenadas…15 kB (1937 palabras) - 17:48 17 feb 2023
Polidactilia (categoría Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular)asociada a una anomalía genética más seria en la que pueden existir otras malformaciones físicas. Esta anomalía afecta a uno de cada 500 bebés nacidos vivos…3 kB (310 palabras) - 22:33 13 abr 2023- mutaciones cromosómicas, que afectan a un solo cromosoma provocando duplicaciones parciales de forma espontánea o provocada por un agente mutágeno y mutaciones…27 kB (3864 palabras) - 18:26 10 abr 2024
Polihidramnios (categoría Enfermedades ginecológicas y obstétricas)materna (si está presente la enfermedad vascular grave también puede aparecer un oligohidramnios) Anomalías cromosómicas, en la mayoría de la trisomía…5 kB (536 palabras) - 04:48 19 ene 2024
Síndrome del maullido de gato (redirección desde Enfermedad Cri du Chat)enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad…22 kB (2688 palabras) - 07:25 3 may 2024
Restricción del crecimiento intrauterino (categoría Enfermedades ginecológicas y obstétricas)fetales: Enfermedades congénitas, síndromes genéticos (cromosomopatías, trisomía 13, trisomía 18, síndrome de Turner), malformaciones congénitas. Causas…8 kB (782 palabras) - 15:58 27 jun 2021
Amenorrea (sección Hiperplasia suprarrenal congénita)metabólicas, alteraciones familiares o idiopáticas. 1. Alteraciones cromosómicas: la normalidad del cromosoma X es fundamental para el correcto desarrollo y maduración…34 kB (3946 palabras) - 12:20 27 dic 2023- Trisomía 9 (categoría Enfermedades congénitas)Patau -. Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y hendiduras…4 kB (457 palabras) - 14:58 24 oct 2022
Síndrome de Kabuki (categoría Malformaciones congénitas)controles regulares y puede ser necesaria la aplicación de diversas cirugías, ya que es frecuente que presenten alteraciones congénitas que provocan un riesgo…8 kB (920 palabras) - 15:48 24 ene 2024
- tipo son las enfermedades llamadas congénitas: significa que una persona nace con ella. El segundo tipo son las llamadas no congénitas: significa que
- desarrollo pueden ayudar a entender las malformaciones del embrión (teratogénesis), así como las alteraciones cromosómicas que sufre éste momentos previos a