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causa es la deficiencia en las enzimas β hexosaminidasa A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos…2 kB (130 palabras) - 10:35 4 sep 2022- Globósido (sección Enfermedad de Sandhoff)hereditaria autosómica recesiva, ocasionada por la deficiencia de las isoenzimas β-hexosaminidasa A y B debido a una mutación en el gen HEXB, localizado en el…8 kB (1034 palabras) - 10:57 14 feb 2023
- Error congénito del metabolismo (redirección desde Enfermedad metabólica)identificado por Archibald Garrod en 1923;[1] se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la…13 kB (1459 palabras) - 17:08 25 ene 2024
gen de la β-hexosaminidase A (gen Hex A) afectan la aparición de la enfermedad, con 78 mutaciones de diferente tipo descritas hasta el momento, de las…41 kB (5283 palabras) - 18:25 3 abr 2024
