Resultados de la búsqueda
Apariencia
Para más opciones de búsqueda, vea Ayuda:Búsqueda.
Si consideras que este artículo debería existir, conoces nuestros pilares, dispones de fuentes fiables y sabes indicarlas como referencias, puedes crearlo, opcionalmente usando nuestro asistente.
- causa es la deficiencia en las enzimas β hexosaminidasa A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos…2 kB (130 palabras) - 10:35 4 sep 2022
- Bernard Sachs. La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se…8 kB (998 palabras) - 06:28 17 feb 2024
- Globósido (sección Enfermedad de Sandhoff)hereditaria autosómica recesiva, ocasionada por la deficiencia de las isoenzimas β-hexosaminidasa A y B debido a una mutación en el gen HEXB, localizado en el…8 kB (1034 palabras) - 10:57 14 feb 2023
- Error congénito del metabolismo (redirección desde Enfermedad metabólica)identificado por Archibald Garrod en 1923;[1] se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la…13 kB (1459 palabras) - 17:08 25 ene 2024
- gen de la β-hexosaminidase A (gen Hex A) afectan la aparición de la enfermedad, con 78 mutaciones de diferente tipo descritas hasta el momento, de las…41 kB (5283 palabras) - 18:25 3 abr 2024
- aproximadamente a los 5 meses de vida y el niño muere más o menos a los 5 años de edad. CAUSA La enfermedad es causada por una deficiencia de una enzima llamada