Diferencia entre revisiones de «Cromosoma 18 (humano)»
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* [http://www.iqb.es/cromosomas/cromosoma18.htm Enfermedades relacionadas con el cromosoma 18] |
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* [http://www.chromosome18eur.org |
* [http://www.chromosome18eur.org=Chromosome 18 Registry and Research Society Europe / Cromosoma 18 Registro e Investigación Sociedad Europa] |
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Revisión del 20:01 30 jul 2014
El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 18 se compone de alrededor de 76 millones de pares de bases, que representan cerca del 2,5% de la cantidad total de ADN de la célula.
Genes
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 18 es de entre 300 y 400. Algunos de ellos son:
Enfermedades y desórdenes
Las siguientes enfermedades y desórdenes son algunos de los relacionados con genes situados en el cromosoma 18:
- Porfiria eritropoyética
- Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Porfiria
- Mutismo selectivo
- Síndrome de Edwards
- Tetrasomía 18p
Referencias
- VV.AA (2005). «DNA sequence and analysis of human chromosome 18». Nature 437 (7058): 551-5. PMID 16177791.
- Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG (2003). «Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18». Mol Psychiatry 8 (6): 619-23. PMID 12851638.
- Gilbert F (1997). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18». Genet Test 1 (1): 69-71. PMID 10464628.