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La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una…25 kB (3434 palabras) - 20:58 24 ene 2024
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Pueden clasificarse en diferentes…4 kB (536 palabras) - 09:18 19 mar 2022
La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población…4 kB (385 palabras) - 22:17 3 abr 2024- La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa…30 kB (3848 palabras) - 07:25 14 feb 2024
El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis…20 kB (2159 palabras) - 18:02 8 dic 2023- La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPS I es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de…6 kB (710 palabras) - 20:10 6 mar 2024
- El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una…16 kB (2245 palabras) - 10:29 17 abr 2024
- La enfermedad de Tarui,[1] o glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte…4 kB (465 palabras) - 09:54 24 feb 2024
- La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, más conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera…3 kB (217 palabras) - 08:39 25 feb 2024
- El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia…8 kB (796 palabras) - 08:45 25 feb 2024
- Tesaurimosis es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en…1 kB (127 palabras) - 20:49 22 oct 2019
- La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy es una rara enfermedad congénita del grupo de las mucopolisacaridosis…2 kB (170 palabras) - 08:43 25 feb 2024
