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La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida…78 kB (10 345 palabras) - 17:29 6 oct 2024- La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar sangrados tanto espontáneos…26 kB (3534 palabras) - 12:21 29 oct 2024
El daltonismo es una alteración de origen genético que afecta a la capacidad de distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático…28 kB (3368 palabras) - 17:32 22 ago 2024- Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación…9 kB (1125 palabras) - 21:57 21 ago 2024
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico con inicio en la infancia o adolescencia (antes de los 18 años de edad).[1] Se caracteriza por múltiples…28 kB (3727 palabras) - 07:55 22 jul 2024
La anemia de células falciformes,[nota 1] llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos…15 kB (1664 palabras) - 20:53 16 mar 2024
La encefalopatía espongiforme subaguda, más conocida como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter…43 kB (5272 palabras) - 07:21 8 jul 2024- Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen…6 kB (636 palabras) - 06:21 30 abr 2023
La hemocromatosis hereditaria HFE o hemocromatosis hereditaria (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)[1] es una enfermedad hereditaria…58 kB (6384 palabras) - 20:21 9 feb 2024- El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y…15 kB (1657 palabras) - 12:19 18 ene 2024
La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias. Esta condición genética confiere resistencia a la malaria, pero causa una disminución…21 kB (2924 palabras) - 09:43 29 jul 2024
La enfermedad distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo…29 kB (3898 palabras) - 18:32 27 oct 2024
La neurofibromatosis es un grupo de tres afecciones en las que crecen tumores en el sistema nervioso.[1] Es un trastorno genético del sistema nervioso…17 kB (1982 palabras) - 17:00 23 jul 2024
La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que…5 kB (603 palabras) - 22:40 22 ago 2022
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50 000…9 kB (920 palabras) - 17:43 3 abr 2023
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa…20 kB (2543 palabras) - 00:56 21 ago 2024
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo.[1] Su principal rasgo físico es…24 kB (2915 palabras) - 11:29 29 oct 2024
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no…9 kB (1015 palabras) - 19:46 2 sep 2024- La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de…3 kB (349 palabras) - 17:17 25 sep 2024
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto…22 kB (2688 palabras) - 07:25 3 may 2024
