Discusión:Síndrome de Lowe

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Apreciado amigo. Mi nombre es Manuel Armayones y soy Vicepresidente de la Asociación Española de Síndrome de Lowe además de psicólogo clínico y profesor de la UOC. Lo más importante de todo es que tengo un hijo con la enfermedad, tiene 4 años y se llama David. Hoy casualmente he entrado y he visto la entrada Sindrome de Lowe. La diferencia con la entrada que hice en su momento para dar a conocer la enfermedad es con el acento que lleva la palabra síndrome. Veo que Vd. ha hecho otra sin acento y se lo agradezco pero me he permitido modificarla por considerar que la información se presenta de manera inexacta y de una manera que puede afectar mucho más de lo que ya afecta esta devastadora enfermedad a padres y familiares. Supongo que tendrá Vd algún hijo o familiar con la enfermedad y le ofrezco el apoyo de nuestra asociación para lo que quiera. Como yo es Vd. libre de editar como y cuando quiera pero creo que la información no estaba presentada adecuadamente. En estos momentos no hay tratamientos curativos pero sí paliativos que ayudan a que el "retraso mental" no sea tan severo como podía serlo hace unos años. La idea de "atrofia del sistema nervioso" está mal expresada así como la idea de fallo renal desde el nacimiento. El fallo renal va sobreviniendo progresivamente aunque con una adecuada terapia sustitutiva se puede retrasar. La esperanza de vida está alrededor de los 40 años aunque creo que ahora ya es mayor. En fín que la enfermedad es, y permítame la expresión, una asquerosidad, como todas la verdad, pero que aunque no podemos curar si que podemos mejorar muchísimo la calidad de vida de estos niños. Espero que entienda que mi mensaje tiene un tono conciliador y de amistad. Le agradezco que se haya molestado en entrar su versión del síndrome de lowe y seguro que podremos colaborar. Un fuerte abrazo. Manuel Armayones. Hola,mi nombre es Gimena Cabrera y tengo 19 años, este mensaje es para usteded,sr. Manuel Aarmayones; entré en esta página buscando ayuda ya que tengos 4 primitos con esta "rarísima" enfermedad uno de los cuales desgraciadamente falleció,yo busqué información de la enfermedad y me enteré que exixte la posibilidad de que ser portadora,aunque mis hermanos no tuvieron ninguna anomalía. Necesito si por favor me puede decir de algún genetista que realice estudios en los cuales se sepa si soy o no portadora. Desde ya múchimas gracias¡¡¡¡¡--190.173.206.252 (discusión) 04:31 23 ene 2010 (UTC)