Discusión:Enfermedad de Huntington

Esta página le interesa al Wikiproyecto Discapacidad.

Actualización

Voy a realizar una modificación sustancial de este artículo para ampliar y mejorar el contenido. Por favor, sean pacientes, ya que lo iré completando poco a poco y en el proceso puede quedar alguna parte un poco descompensado con respecto al resto, pero será sólo temporalmente. Así mismo, les agradecería que lo corrigieran si ven alguna errata y que me ayudaran a darle un aspecto más agradable. Gracias.

Un saludo,

Cmm1989.

Fusión.

Trasladados ciertos segmentos provenientes de Corea hacia este artículo, por ser elementos considerablemente específicos a la enfermedad de Huntigton en particular.
--Rjgalindo 23:08 18 oct 2007 (CEST) (¿Comentarios?)

¿Baile de San Vito?

hasta donde yo sé el baile de San Vito se usaba para la Corea Minor de la fiebre reumática (corea de Sydenham), bastante más frecuente que la EH, al menos hasta hace poco. ¿Cuáles son las fuentes para eso?

La expresión no se usaba solo para la Corea Minor, sino para cualquier enfermedad que tuviese los síntomas correspondientes, más que nada porque la expresión apareció cuando dichas enfermedades no tenían todavía nombre. De ahí que un enfermo aquejado de Huntington recibía también ese nombre. --Camima (discusión) 14:23 15 nov 2008 (UTC)[responder]

¿Se puede...?

¿Se podria presentar la EH en alguien, sin parientes directos o lejanos que hayan tenido la enfermedad? O mas facil,la pregunta. ¿Se podria peresentar esporadicamente la enfermedad?--88.1.6.107 (discusión) 20:33 23 feb 2009 (UTC)21:33 23 feb 2009[responder]

No, que se sepa. La EH se describe específicamente como enfermedad hereditaria. --Camima (discusión) 20:38 23 feb 2009 (UTC)[responder]

Si, se ha presentado mutaciones del HTT sin antecedentes previos, lo que se esta estudiando.

Respuesta

Hola soy la misma persona del ultimo comentario.En respuesta a tu respuesta digo:

Vale que sea hereditaria,pero alguien tiene que empezar la enfermedad, ¿no?--88.1.6.107 (discusión) 19:19 27 feb 2009 (UTC)27-2-09 20:20[responder]

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria producida por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Estamos hablando de una transmisión de generació en generación que se prolonga a lo largo de un tiempo imposible de precisar. Como comprenderá es imposible identificar quién fue el primer antepasado de una familia que sufrió esa mutación. --Camima (discusión) 21:51 27 feb 2009 (UTC)[responder]

En realidad es una enfermedad que se produce por una sucesiva prolongación a lo largo de generaciones de la secuencia de nucleotidos. No es demasiado raro que alguien herede la enfermedad de un padre sano; al tener este ya una secuencia relativamente larga y al alargarse algo más en el hijo se manifieste en este a una edad tardía; aunque no se había llegado a manifestar en el padre. Si leeis inglés esta relativamente bien explicado en el artículo de la wikipedia inglesa. Un saludo. --Garrondo (discusión) 08:54 16 mar 2009 (UTC)[responder]

Enfermedad Autosómica Dominante

Hay un error en el artículo. El motivo por el cual sólo alguno de los hijos de padres con Enfermedad de Hungtington padecen dicha enfermedad, más específicamente el 50%, no es porque sólo el 50% hereda el gen defectuoso, es más, heredan dicho gen el 100% de los hijos. Incluso al ser una enfermedad autosómica dominante, todos los portadores de los genes mutados deberían padecer esta enfermedad, ya que como gen dominante, se expresa en el fenotipo del 100% de la progenie. Sin embargo, se expresa en sólo el 50% de los hijos ya que es una enfermedad con PENETRANCIA reducida, es decir que por más que seas portador del gen mutado, la enfermedad no siempre se expresará ya que los portadores cuentan con otro alelo "sano" en su genoma que puede compensar parcial o totalmente el alelo "enfermo". ATTE

Gracias por el aviso. Le estaríamos muy agradecidos si Ud. mismo hiciese la corrección; en todo caso, se corregirá en cuanto sea posible. --Camima (discusión) 21:21 16 abr 2009 (UTC)[responder]

Considero que el anterior comentario lleva a error. No sabemos la dotación genética de los progenitores i.e. que pueden ser padres afectados como homozigotos o como heterocigotos. Efectivamente tiene penetrancia variable. Pero no el 100% de los hijos tiene que heredar el gen! Aa x Aa -> AA; Aa; aa (Este ultimo recesivo no hereda la mutación para el gen de Huntintonina patologico; entre los heterozigotos y homozigotos dominantes hay penetrancia variable)

¿Es éste un artículo para médicos?

Se trata de una pregunta retórica pero pertinente, sobre todo al intentar descifrar, cualquiera que no pertenezca a la profesión médica, qué significan las siglas y demás jerga de que está repleto el artículo, y que llegan a su máxima expresión en "Diagnóstico", "test presintomático", etc. Les coloco un ejemplo:

"Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 años: EH de inicio tardío. Prevalencia del 25%. Diagnóstico difícil. Progresión lenta. Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad. Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolución de problemas. Muerte por causas no relacionadas con EH. Técnicas de genética molecular (PCR): confirmación de la enfermedad y diagnóstico presintomático. Individuos sin EH tienen 28 o menos CAG repetidas. Los individuos con EH poseen más de 40 repeticiones. Un pequeño porcentaje tienen un nº dentro de la región bordeline."

Ya sé que los no médicos pertenecemos a una raza inferior, pero dado que Wikipedia NO ES una enciclopédica médica especializada, ¿podría alguien tomarse la molestia de explicar qué significa todo eso? Gracias. JAWS

Si se fija bien en la plantilla que encabeza el artículo, este no está considerado como en buen estado por la propia Wikipedia. Dado que aquí se trabaja voluntariamente, no es posible garantizar que el artículo se vaya a mejorar en un plazo concreto. En todo caso, intentaré personalmente que algunas de esas dificultades (pero no todas: ¿diagnóstico?) sean solventadas. Saludos y muchas gracias por su apreciación. --Camima (discusión) 16:22 8 jul 2009 (UTC)[responder]

He puesto la famosa plantilla {{enmarañado}} mientras tanto. Tienes toda la razón en el sentir de que esa sección es de difícil lectura. Más tarde y en los próximos días me pondré en la labor de darle un lavado de cara. Atte.: Linfocito | Salu2 desde Colombia! 16:27 8 jul 2009 (UTC)[responder]

Aquí al habla un biológo, y opino que el artículo no es "para médicos": simplemente está tratado con la terminología adecuada. Lo que no es un artículo divulgativo; eso no corresponde a una enciclopedia, para eso están las webs de divulgación. Si no entiendes por ejemplo lo que significa "PCR", cosa que es comprensible pues se trata de un término técnico, siempre puedes buscarlo en esta misma enciclopedia. Ojo: eso no quita que ciertas partes del artículo estén mal redactadas, algo que por desgracia es demasiado común por wikipedia.

No habla un biólogo sino un psicólogo. Di la Enfermedad de Hundtingdon en segundo curso en Psicobiología. Recuerdo muy bien que en el libro de Pinel que teniamos se hablaba de ella como "baile de San Vito". No se mencionaba otras enfermedades por ese nombre. La tratamos en una practica que me toco y recogi bastante información sobre ella que recuerdo bastante bien. Tened en cuenta que hablamos de enfermedades que han sido catalogadas con sus síntomas caractéristicos bastante recientemente. El "baile de San Vito" no es una enfermedad catalogada como hoy en día sino un nombre que se les daba a unos enfermos que hoy perfectamente podrían ser catalogados como enfermos de varias enfermedades por un movimiento peculiar que son los movimientos coreiformes. Sale en el articulo que iban a que les curara el tal santo y me parece que esta bien redactado lo que dice mencionando la otra enfermedad. Por cierto el componente hereditario es en esta enfermedad bastante importante. Yo entiendo que el articulo se puede mejorar pero no es bueno perder en algunos momentos el lenguaje técnico por completo. Añadire un enlace en el que se dice el posible número de españoles que desarrollara esta enfermedad y me apunto a mejorar algunas cosas otro día con más tiempo.

Jsoriano6 (discusión) 17:43 20 may 2012 (UTC)[responder]

El "baile se San vito" se aplica para el Corea Sydenhan y no para el Corea de Hanthington y si es médico el que ha escrito esto suspendería el examen MIR. Controlen un poco lo que se escribe porque sino se va a devaluar Wikipedia y sería una pena. firmado:Fernando Trapero Gago. Medico, especialista en psiquiatria.

El artículo no dice que se aplique, sino que se aplicaba en el pasado. --Camima (discusión) 18:07 17 mar 2011 (UTC)[responder]

Enlaces rotos

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/143100=lea

Elvisor (discusión) 19:58 26 nov 2015 (UTC)[responder]

Enlaces externos modificados

Hola,

Acabo de modificar 1 enlaces externos en Enfermedad de Huntington. Por favor tomaos un momento para revisar mi edición. Si tenéis alguna pregunta o necesitáis que el bot ignore los enlaces o toda la página en su conjunto, por favor visitad esta simple guía para ver información adicional. He realizado los siguientes cambios:

Se añadió el archivo https://web.archive.org/web/20130404163756/http://www.sangamo.com/pipeline/huntingtons-disease.html a http://www.sangamo.com/pipeline/huntingtons-disease.html

Por favor acudid a la guía anteriormente enlazada para más información sobre cómo corregir los errores que el bot pueda cometer.

Saludos.—InternetArchiveBot (Reportar un error) 14:57 8 sep 2019 (UTC)[responder]

Enlaces externos modificados

Hola,

Acabo de modificar 2 enlaces externos en Enfermedad de Huntington. Por favor tomaos un momento para revisar mi edición. Si tenéis alguna pregunta o necesitáis que el bot ignore los enlaces o toda la página en su conjunto, por favor visitad esta simple guía para ver información adicional. He realizado los siguientes cambios:

Por favor acudid a la guía anteriormente enlazada para más información sobre cómo corregir los errores que el bot pueda cometer.

Saludos.—InternetArchiveBot (Reportar un error) 02:45 15 dic 2019 (UTC)[responder]