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Braquidactilia tipo D

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Braquidactilia tipo D

Braquidactilia tipo D unilateral, mostrando la diferencia entre un pulgar normal (pulgar izquierdo) y un pulgar afectado con braquidactilia tipo D (pulgar derecho).
Síntomas Un pulgar que es más corto y ancho de lo normal.
Complicaciones Depende de la condición por la que se presentan; generalmente son benignos por sí mismos.
Duración De por vida
Causas Mutación en el gen HOXD13.
Factores de riesgo Tener familiares con BDD
Frecuencia 3 de cada 100 personas
Sinónimos
Pulgar corto, pulgar gordo, pulgar gordito, pulgar tonto, pulgar de dedo gordo del pie, pulgar de asesino, pulgar bohemiano, braquimegalodactilia.
[editar datos en Wikidata]
Diferencia notable en la altura de la uña de un pulgar con braquidactilia tipo D (izquierda) y un pulgar normal (derecha)
Combinación de radiografías de diferentes usuarios de Wikimedia Commons: un pulgar normal (izquierda) y un pulgar con braquidactilia tipo D (derecha).
Esta malformación se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante
Braquidactilia tipo D unilateral
Anchura notable en pulgares con braquidactilia tipo D

La braquidactilia tipo D, también llamado pulgar corto o pulgar gordo, dedo chato, o más formalmente, braquimegalodactilia, es una malformación hereditaria la cual afecta los pulgares[1]​ Esta condición afecta aproximadamente al 2-3 % de la población, la causa de esta condición es una mutación en el gen HOXD13, en el cromosoma 2q31.1, es un tipo de braquidactilia. [2]​

Signos y síntomas

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Esta condición no tiene síntomas de salud debido a su naturaleza benigna, aunque, en algunos casos, el rasgo puede ser parte de un síndrome genético subyacente que puede tener complicaciones de salud, como el Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Se caracteriza principalmente por la presencia inofensiva de un pulgar corto y ancho el cual esta acompañado de una uña corta y ancha. En algunos casos, el dedo gordo del pie también puede estar afectado.[1]​

Anatomía

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La braquidactilia tipo D es una condición esquelética que es causada por la fusión parcial o cierre prematuro de la placa de crecimiento de la falange distal del pulgar, dejando como consecuencia una falange distal congénitamente corta, esta condición puede presentarse unilateralmente o bilateralmente.[3]​

Genética

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Este rasgo es genético, y exhibe un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia reducida[4]​, la condición está asociada con el gen HOXD13, en el cromosoma 2, este gen es central en formación y crecimiento digital.[5]​

Epidemiología

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Esta condición es algo infrecuente en la población general, pero la prevalencia varia entre poblaciones, se ha reportado incidencia de braquidactilia tipo D que van desde 0.4 % hasta 4 %, se cree que es más común entre personas en Japón e Israel.[6]​ Debido a que la penetración de esta condición es influenciada por el sexo biológico de la persona con el rasgo, se encuentra más frecuentemente entre mujeres que en hombres.[7]​

Esta condición es la más común de todas las braquidactilias, junto con la braquidactilia tipo A3, la cual se caracteriza por una falange intermedia corta del dedo meñique.[8]​

Realeza europea

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En épocas antiguas, esta malformación era ocasionalmente usada para identificar a miembros de familias reales (realezas) alrededor de Europa, debido a que esté rasgo era más común entre miembros de dichas familias.[9]​

Fisionomía

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En el siglo XIX, se creía entre la comunidad psíquica que la malformación estaba asociada con una personalidad agresiva y explosiva, la cual estaba acompañada con pensamiento irracional e insofisticado seguido de instintos brutales fuertes; también se pensaba que las personas con este rasgo tenían una mayor probabilidad de cometer un asesinato. Este mito se originó, como ya se mencionó, en el siglo XIX, cuando (especialmente en los Estados Unidos) se prefería categorizar a las personas por medio de su origen étnico y características físicas.[10]​

Personas notables

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Hay varias figuras públicas que padecen de braquidactilia tipo D, varias de ellas con una gran influencia global, de las cuales una es Megan Fox, la que ocasionalmente sufre de burlas por parte de otras personas en redes sociales debido a su condición.[11]​[12]​Así mismo, el gran Youtuber de videojuegos "Willyrex", también conocido por su gran habilidad para jugar, también padece braquidactilia. [13]​

Véase también

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Referencias

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  1. ↑ a b «Brachydactyly type D (Concept Id: C0220664) - MedGen - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (en inglés). Consultado el 24 de julio de 2022. 
  2. ↑ Temtamy, Samia A; Aglan, Mona S (13 de junio de 2008). «Brachydactyly». Orphanet Journal of Rare Diseases 3: 15. ISSN 1750-1172. PMC 2441618. PMID 18554391. doi:10.1186/1750-1172-3-15. Consultado el 9 de marzo de 2022. 
  3. ↑ Goodman, Richard M.; Adam, Avinoam; Sheba, Chaim (1965-06). «A Genetic Study of Stub Thumbs among Various Ethnic Groups in Israel». Journal of Medical Genetics 2 (2): 116-121. ISSN 0022-2593. PMC 1012845. PMID 14295653. Consultado el 24 de julio de 2022. 
  4. ↑ Contributors, WebMD Editorial. «What Is Brachydactyly?». WebMD (en inglés). Consultado el 24 de julio de 2022. 
  5. ↑ Johnson, David; Kan, Shih-Hsin; Oldridge, Michael; Trembath, Richard C.; Roche, Philippe; Esnouf, Robert M.; Giele, Henk; Wilkie, Andrew O. M. (2003-04). «Missense mutations in the homeodomain of HOXD13 are associated with brachydactyly types D and E». American Journal of Human Genetics 72 (4): 984-997. ISSN 0002-9297. PMC 1180360. PMID 12649808. doi:10.1086/374721. Consultado el 24 de julio de 2022. 
  6. ↑ Saraya, Takeshi; Ariga, Masae; Kato, Aika; Goto, Hajime (30 de septiembre de 2013). «Non-syndromic brachydactyly, known as Shamoji-yubi or Mamushi-yubi in Japan». BMJ Case Reports 2013: bcr2013201242. ISSN 1757-790X. PMC 3794282. PMID 24081602. doi:10.1136/bcr-2013-201242. Consultado el 24 de julio de 2022. 
  7. ↑ Gray, E.; Hurt, V. K. (1984-07). «Inheritance of brachydactyly type D». The Journal of Heredity 75 (4): 297-299. ISSN 0022-1503. PMID 6747264. doi:10.1093/oxfordjournals.jhered.a109937. Consultado el 24 de julio de 2022. 
  8. ↑ «Brachydactyly: Types, Diagnosis, Treatment and More». Healthline (en inglés). 25 de julio de 2017. Consultado el 24 de julio de 2022. 
  9. ↑ Jonas, Joe (20 de abril de 2022). «What is a club thumb?». PostVines (en inglés estadounidense). Consultado el 24 de julio de 2022. 
  10. ↑ «The Murderer’s Thumb: A Short History». Wonders & Marvels (en inglés estadounidense). 24 de septiembre de 2014. Consultado el 24 de julio de 2022. 
  11. ↑ Stromsodd, Jan (14 de septiembre de 2020). «Why Does Megan Fox Have Toe Thumbs or 6 Fingers?». Your Next Shoes (en inglés estadounidense). Consultado el 24 de julio de 2022. 
  12. ↑ «​People Still Can't Get Over Megan Fox's 'Toe Thumbs'». www.ladbible.com (en inglés). Consultado el 24 de julio de 2022. 
  13. ↑ https://youtube.com/shorts/07irSYirV-A?si=VuThfbeJZJeqIt9n.  Falta el |título= (ayuda)
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