ATP13A2
La probable ATPasa 13A2 transportadora de cationes es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP13A2 que participa en el transporte de cationes de metales de transición divalentes. [1] [2] [3] Parece proteger a las células de la toxicidad delmanganeso [4] y del zinc, [5] posiblemente provocando eflujo celular y/o secuestro lisosomal; y de la toxicidad del hierro, posiblemente al preservar la integridad de los lisosomas contra la peroxidación lipídica inducida por el hierro. [6] Sin embargo, potencia los efectos tóxicos del cadmio y el níquel en las neuritas en desarrollo [7] y del herbicida ampliamente utilizado paraquat [8] posiblemente al aumentar la absorción de poliaminas. [9]
La deficiencia se asocia con paraplejía espástica y síndrome de Kufor-Rakeb, en el que hay parkinsonismo progresivo con demencia. [10]
Referencias[editar]
- ↑ Schultheis PJ, Hagen TT, O'Toole KK, Tachibana A, Burke CR, McGill DL, Okunade GW, Shull GE (October 2004). «Characterization of the P5 subfamily of P-type transport ATPases in mice». Biochemical and Biophysical Research Communications 323 (3): 731-8. PMID 15381061. doi:10.1016/j.bbrc.2004.08.156.
- ↑ Ramirez A, Heimbach A, Gründemann J, Stiller B, Hampshire D, Cid LP, Goebel I, Mubaidin AF, Wriekat AL, Roeper J, Al-Din A, Hillmer AM, Karsak M, Liss B, Woods CG, Behrens MI, Kubisch C (October 2006). «Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase». Nature Genetics 38 (10): 1184-91. PMID 16964263. doi:10.1038/ng1884.
- ↑ «Entrez Gene: ATP13A2 ATPase type 13A2».
- ↑ Tan J, Zhang T, Jiang L, Chi J, Hu D, Pan Q, Wang D, Zhang Z (August 2011). «Regulation of intracellular manganese homeostasis by Kufor-Rakeb syndrome-associated ATP13A2 protein». The Journal of Biological Chemistry (en inglés) 286 (34): 29654-62. PMC 3191006. PMID 21724849. doi:10.1074/jbc.M111.233874.
- ↑ Tsunemi T, Krainc D (June 2014). «Zn2+ dyshomeostasis caused by loss of ATP13A2/PARK9 leads to lysosomal dysfunction and alpha-synuclein accumulation». Human Molecular Genetics 23 (11): 2791-801. PMC 4014186. PMID 24334770. doi:10.1093/hmg/ddt572.
- ↑ Rinaldi DE, Corradi GR, Cuesta LM, Adamo HP, de Tezanos Pinto F (August 2015). «The Parkinson-associated human P5B-ATPase ATP13A2 protects against the iron-induced cytotoxicity». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 1848 (8): 1646-55. PMID 25912790. doi:10.1016/j.bbamem.2015.04.008.
- ↑ Podhajska A, Musso A, Trancikova A, Stafa K, Moser R, Sonnay S, Glauser L, Moore DJ (29 de junio de 2012). «Common pathogenic effects of missense mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) associated with early-onset parkinsonism». PLOS ONE 7 (6): e39942. Bibcode:2012PLoSO...739942P. PMC 3386943. PMID 22768177. doi:10.1371/journal.pone.0039942.
- ↑ Pinto F, Corradi GR, Hera DP, Adamo HP (February 2012). «CHO cells expressing the human P5-ATPase ATP13A2 are more sensitive to the toxic effects of herbicide paraquat». Neurochemistry International 60 (3): 243-8. PMID 22265822. doi:10.1016/j.neuint.2012.01.002.
- ↑ De La Hera DP, Corradi GR, Adamo HP, De Tezanos Pinto F (February 2013). «Parkinson's disease-associated human P5B-ATPase ATP13A2 increases spermidine uptake». The Biochemical Journal 450 (1): 47-53. PMID 23205587. doi:10.1042/BJ20120739.
- ↑ OMIM 610513
Otras lecturas[editar]
- Hampshire DJ, Roberts E, Crow Y, Bond J, Mubaidin A, Wriekat AL, Al-Din A, Woods CG (October 2001). «Kufor-Rakeb syndrome, pallido-pyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis and dementia, maps to 1p36». Journal of Medical Genetics 38 (10): 680-2. PMC 1734748. PMID 11584046. doi:10.1136/jmg.38.10.680.
- Di Fonzo A, Chien HF, Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm S, Ferreira JJ, Meco G, Martignoni E, Lopiano L, Jardim LB, Oostra BA, Barbosa ER, Bonifati V (May 2007). «ATP13A2 missense mutations in juvenile parkinsonism and young onset Parkinson disease». Neurology 68 (19): 1557-62. PMID 17485642. S2CID 24070567. doi:10.1212/01.wnl.0000260963.08711.08.
Datos: Q18037150