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Fibrocondrogénesis[editar]
La fibrocondrogénesis es una rara variedad de osteocondrodisplasia [1]. Es un desorden genético autosómico recesivo,[2] causante de un acumulamiento fibroso anormal de cartílago y tejidos relacionados al tejido conectivo.[3] Es además una forma letal de rizomelia (malformaciones que se caracterizan por extremidades cortas y subdesarrolladas), los pacientes presentan una forma de enanismo[1] presentando displasia del esqueleto, malformaciones del hueso como displasia fibrosa (desarrollo anormal de fibroblastos, las células especializadas que forman y remodelan el tejido conectivo, que a su vez tiene un papel importante en la formación de la matriz extracelular y promueve la reparación de tejidos dañados).[3][4][5] Las complicaciones que trae la enfermedad causan la muerte de estos pacientes principalmente durante la infancia.
Características[editar]
La fibrocondrogénesis es un desorden congénito que presenta diversas características y hallazgos radiológicos, algunos de los cuales la distinguen de otras osteocondrodisplasias.[6] Entre estas características se incluyen: diplasia fibrosa y fibrosis de los condrocitos (células que forman el cartílago)[3] [4] ensanchamiento y pronta desaparición de la metáfisis (porción que crece durante la niñez) de los huesos largos.[5] [7] Otras características prominentes incluyen enanismo,[1] costillas cortas con una apariencia cóncava,[5] la mandíbula es más pequeña de lo usual,[6] macrocefalia (cabeza prominente),[7] hipoplasia torácica (tórax no desarrollado),[7] estómago más grande de lo normal, columna vertebral aplanada y la deformidad no común de la lengua bífida (división de la lengua en dos, asemejandosé así a las serpientes).[6]
Referencias[editar]
- ↑ a b c Kulkarni ML, Matadh PS, Praveen Prabhu SP, Kulkarni PM (Apr de 2005). Fibrochondrogenesis (en inglés) (4). Indian J Pediatr. pp. 355-357. PMID 15876767. doi:10.1007/BF02724021. Parámetro desconocido
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|vólumen=ignorado (ayuda) - ↑ a b c Mégarbané A, Haddad S, Berjaoui L (Jul de 1998). Prenatal ultrasonography: clinical and radiological findings in a boy with fibrochondrogenesis (en inglés) (7). American journal of perinatology. pp. 403-407. ISSN 0735-1631. PMID 9759906. doi:10.1055/s-2007-993966. Parámetro desconocido
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