Síndrome de Ellis-van Creveld
| Síndrome de Ellis–van Creveld | ||
|---|---|---|
 Polidactilia en este síndrome. | ||
| Especialidad | genética médica | |
| eMedicine | ped/660 | |
El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo AR (autosómica recesiva) causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y EVC2), los cuales se hallan cerca el uno del otro.
Epidemiología
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado de Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general. Esto se debe a la elevada consanguinidad que presenta este grupo social, al existir barreras reproductivas de tipo social y emparejamiento dirigido.
Cuadro clínico
Se trata de numerosas anomalías como polidactilia, defectos congénitos del corazón, erupción pre-natal de los dientes, displasia de uñas, acondroplasia con extremidades cortas, paladar hendido y malformación de los huesos de la muñeca.