Síndrome CHILD
| Síndrome CHILD | ||
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| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
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Hemidisplasia congénita con eritroderma ictiosiforme y defectos de las extremidades Hemidisplasia congénita con nevo ictiosiforme y defectos en las extremidades | ||
Hemidisplasia congénita con eritroderma ictiosiforme y defectos de las extremidades (también conocido como "síndrome CHILD") es un trastorno genético con inicio en el nacimiento visto casi exclusivamente en mujeres.[1] El trastorno está relacionado con CPDX2 y también con anormalidades cutáneas y esqueléticas.[1]
El acrónimo fue introducido en 1980.[2]
Historia
El primer caso conocido de síndrome CHILD fue en 1903. La primera descripción en la que se describen las características clínicas del síndrome en una niña de 8 años se le acredita a Otto Sach. En 1948, Zellweger y Uelinger informaron de un paciente con "osteocondrodermatitis y nevus ictiosiforme en una mitad del cuerpo". El primer caso de síndrome CHILD con manifestaciones oculares en un paciente sufriendo de atrofia bilateral del nervio óptico fue descrito en el 2010 por Knape et al.
Referencias
- ↑ a b Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ↑ Happle R, Koch H, Lenz W (June de 1980). «The CHILD syndrome. Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects». Eur. J. Pediatr. 134 (1): 27-33. PMID 7408908.