Polimorfismo genético
El polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.
Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de los ojos).
Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una A (adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia).
Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman polimorfismos, sino más bien mutaciones. Para que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo, la variación debe aparecer en al menos el 1% de la población.
Tipos de polimorfismo
- Polimorfismo de nucleótido simple (SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphism).
- Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP, del inglés Restriction Fragment Length Polymorphism).
- Polimorfismos en el número de repetición en tandem (VNTR, del inglés Variable Number Tandem Repetition).
Utilidad del estudio de polimorfismos
Un uso importante de los polimorfismos es la creación de perfiles genéticos. Para este cometido son especialmente útiles aquellos polimorfismos que se basan en patrones repetidos un cierto número de veces.
Un perfil genético muestra el genotipo (polimorfismo) presente en un individuo para un determinado número de marcadores genéticos (diferentes zonas del genoma en las que están presentes estos polimorfismos). Cuanto mayor sea el número de marcadores utilizados, menor será la probabilidad de encontrar dos individuos con el mismo patrón de polimorfismos para dichos marcadores.
Se utilizan dichos estudios en pruebas de paternidad, o para incriminar a individuos que han cometido actos delictivos dejando muestras genéticas en el proceso.