PAFAH1B1

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El factor activador de plaquetas (PAF) acetilhidrolasa IB subunidad alfa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PAFAH1B1.[1]​[2]​[3]​ La proteína es mencionada a menudo como Lis1 y juega una función importante en regular la proteína motora Dineína.[4]​

Función[editar]

Se identificó que PAFAH1B1 codificaba un gen que cuándo mutaba o se perdía causaba la lisencefalia asociada con elsíndrome de Miller-Dieker. PAFAH1B1 codifica la subunidad alfa no catalítica de la isoforma intracelular del activador de plaquetas acetilhidrolasa, una enzima heterotrimérica que cataliza específicamente la eliminación del grupo acetilo en la posición SN - 2 del factor activador de plaquetas (identificado como 1-O-alquilo-2-acetil-sn-gliceril-3-fosforilcolina). Existen otras dos isoformas del factor activador de plaquetas intracelular acetilhidrolasa: una compuesta de múltiples subunidades, la otra, una sola subunidad. Además, una isoforma de una sola subunidad de esta enzima se encuentra en el suero.[3]​

Según un estudio, PAFAH1B1 interacciona con el receptor VLDLR activado por reelina.[5]​

Genómica[editar]

El gen está localizado en el cromosoma 17p13.3 en la hebra de Watson (plus). El gen tiene 91,953 bases de longitud y codifica una proteína de 410 aminoácidos (peso molecular pronosticado 46.638 kiloDaltons).

Interacciones[editar]

Se ha mostrado que PAFAH1B1 interacciona con DYNC1H1, CLIP1, NDEL1, NDE1, PAFAH1B3, PAFAH1B2, NUDC, TUBA1Un[6]​ y Doblecortina.[7]​[8]​[9]​[10]​[11]​[12]​[12]​[13]​[14]​

Ve también[editar]

Referencias[editar]

  1. ↑ «Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene containing G protein beta-subunit-like repeats». Nature 364 (6439): 717-21. Aug 1993. PMID 8355785. doi:10.1038/364717a0. 
  2. ↑ «Point mutations and an intragenic deletion in LIS1, the lissencephaly causative gene in isolated lissencephaly sequence and Miller-Dieker syndrome». Human Molecular Genetics 6 (2): 157-64. Feb 1997. PMID 9063735. doi:10.1093/hmg/6.2.157. 
  3. ↑ a b «Entrez Gene: PAFAH1B1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa». 
  4. ↑ «Regulators of the cytoplasmic dynein motor». Nature Reviews Molecular Cell Biology 10 (12): 854-65. Dec 2009. PMID 19935668. doi:10.1038/nrm2804. 
  5. ↑ Mueller, Ulrich, ed. (2007). «The Pafah1b complex interacts with the reelin receptor VLDLR». PLOS ONE 2 (2): e252. PMC 1800349. PMID 17330141. doi:10.1371/journal.pone.0000252. 
  6. ↑ «Reduction of microtubule catastrophe events by LIS1, platelet-activating factor acetylhydrolase subunit». The EMBO Journal 16 (23): 6977-84. Dec 1997. PMC 1170301. PMID 9384577. doi:10.1093/emboj/16.23.6977. 
  7. ↑ «Role of dynein, dynactin, and CLIP-170 interactions in LIS1 kinetochore function». The Journal of Cell Biology 156 (6): 959-68. Mar 2002. PMC 2173479. PMID 11889140. doi:10.1083/jcb.200109046. 
  8. ↑ «LIS1, CLIP-170's key to the dynein/dynactin pathway». Molecular and Cellular Biology 22 (9): 3089-102. May 2002. PMC 133759. PMID 11940666. doi:10.1128/MCB.22.9.3089-3102.2002. 
  9. ↑ «14-3-3epsilon is important for neuronal migration by binding to NUDEL: a molecular explanation for Miller-Dieker syndrome». Nature Genetics 34 (3): 274-85. Jul 2003. PMID 12796778. doi:10.1038/ng1169. 
  10. ↑ «NUDEL is a novel Cdk5 substrate that associates with LIS1 and cytoplasmic dynein». Neuron 28 (3): 697-711. Dec 2000. PMID 11163260. doi:10.1016/S0896-6273(00)00147-1. 
  11. ↑ «The LIS1-related NUDF protein of Aspergillus nidulans interacts with the coiled-coil domain of the NUDE/RO11 protein». The Journal of Cell Biology 150 (3): 681-8. Aug 2000. PMC 2175200. PMID 10931877. doi:10.1083/jcb.150.3.681. 
  12. ↑ a b «Lissencephaly associated mutations suggest a requirement for the PAFAH1B heterotrimeric complex in brain development». Mechanisms of Development 92 (2): 263-71. Apr 2000. PMID 10727864. doi:10.1016/S0925-4773(00)00242-2. 
  13. ↑ «The lissencephaly gene product Lis1, a protein involved in neuronal migration, interacts with a nuclear movement protein, NudC». Current Biology 8 (10): 603-6. May 1998. PMID 9601647. doi:10.1016/S0960-9822(98)70232-5. 
  14. ↑ «Interaction between LIS1 and doublecortin, two lissencephaly gene products». Human Molecular Genetics 9 (15): 2205-13. Sep 2000. PMID 11001923. doi:10.1093/oxfordjournals.hmg.a018911. 

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