Macrosatélite
Los macrosatélites son las repeticiones en tándem de ADN de tamaño más grande. Cada repetición de macrosatélite suele tener una longitud de varias kilobases y si sumamos el total de repeticiones de los macrosatélites en el ADN, a menudo, abarca cientos de kilobases.[1]
Importancia clínica[editar]
El macrosatélite con importancia clínica más conocido es el D4Z4. La disminución del número de repeticiones causa la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). La causa por medio de la eucromatización del ADN local.[2] Otros macrosatélites son RS447, NBL2 y DXZ4, [3][1][4][5] aunque al RS447 también se lo conoce comúnmente como "megasatélite".
| Nombre | Cromosoma | Tamaño del total de repeticiónes (kbp) | Número de repeticiónes | Genes codificados | ARN no codificante | Relevancia clínica |
|---|---|---|---|---|---|---|
| D4Z4 | 4, 10 | 3.3 | 1-150 | DUX4 | DBE-T | Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), y síndrome ICF |
| DXZ4 | X | 3 | 50-100 | Ninguno | Inactivación de X | |
| RS447 | 4 | 4.7 | 20-103 | USP17 | ||
| NBL2 | 13, 14, 15, 21 | 1.4 | No determinado | Ninguno | TNBL | Asociado a algunos tipos de cáncer y al síndrome ICF |
| RNU2 | 17 | 6.1 | 5-82 | Ninguno | ||
| TAF11-Like | 5 | 3.4 | 10-98 | TAF11 | Posiblemente esquizofrenia | |
| CT47 | X | 4.8 | 4-17 | CT47 |
Véase también[editar]
Referencias[editar]
- ↑ a b c Dumbovic, G; Forcales, SV; Perucho, M (3 de julio de 2017). «Emerging roles of macrosatellite repeats in genome organization and disease development.». Epigenetics 12 (7): 515-526. PMC 5687341. PMID 28426282. doi:10.1080/15592294.2017.1318235.
- ↑ Wagner, Kathryn R. (December 2019). «Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies». CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology 25 (6): 1662-1681. PMID 31794465. doi:10.1212/CON.0000000000000801.
- ↑ Horakova, AH; Moseley, SC; McLaughlin, CR; Tremblay, DC; Chadwick, BP (15 de octubre de 2012). «The macrosatellite DXZ4 mediates CTCF-dependent long-range intrachromosomal interactions on the human inactive X chromosome.». Human Molecular Genetics 21 (20): 4367-77. PMC 3459461. PMID 22791747. doi:10.1093/hmg/dds270.
- ↑ Thoraval, Didier; Asakawa, Jun-ichi; Wimmer, Katharina; Kuick, Rork; Lamb, Barbara; Richardson, Bruce; Ambros, Peter; Glover, Thomas et al. (1996). «Demethylation of repetitive DNA sequences in neuroblastoma». Genes, Chromosomes and Cancer (en inglés) 17 (4): 234-244. ISSN 1098-2264. PMID 8946205. doi:10.1002/(SICI)1098-2264(199612)17:4<234::AID-GCC5>3.0.CO;2-4.
- ↑ Dumbović, Gabrijela; Biayna, Josep; Banús, Jordi; Samuelsson, Johanna; Roth, Anna; Diederichs, Sven; Alonso, Sergio; Buschbeck, Marcus et al. (20 de junio de 2018). «A novel long non-coding RNA from NBL2 pericentromeric macrosatellite forms a perinucleolar aggregate structure in colon cancer». Nucleic Acids Research 46 (11): 5504-5524. ISSN 0305-1048. PMC 6009586. PMID 29912433. doi:10.1093/nar/gky263.