KIAA1257
KIAA1257 es una proteína que en los humanos está codificado por el KIAA1257 gen. KIAA1257 ha sido mostrado para ser implicar con la activación de genes implicó en determinación de sexo .[1][2]
Gen[editar]
En los seres humanos, el gen KIAA1257 se encuentra en el cromosoma 3q21.3. Abarca 122 kilopares de bases (kBp) y contiene 22 exones. Está flanqueado por la proteína Rab-43 relacionada con Ras y varios pseudogenes y en la hebra opuesta, miembro de la familia de Acil CoA deshidrogenasa 9 (ACAD9) y dominio EF-mano y espiral que contiene 1 (EFCC1).
Transcripts[editar]
Los exones de KIAA1257 se empalman alternativamente en 17 isoformas diferentes (Tabla 1). La isoforma X1 codifica el producto proteico más largo y la isoforma X4 es la variante más común traducida. Tanto las UTR 5 'como 3' son capaces de formar estructuras de tallo bucle que podrían servir como sitio de unión para proteínas de unión a ARN.
| Isoforma | Longitud (pb) |
|---|---|
| X1 | 8645 |
| X2 | 8641 |
| X3 | 8218 |
| X4 | 8612 |
| X5 | 8370 |
| X6 | 8190 |
| X7 | 3524 |
| X8 | 3428 |
| X9 | 7801 |
| X10 | 7685 |
| X11 | 7862 |
| X12 | 7809 |
| X13 | 13296 |
| X14 | 13401 |
| X15 | 7579 |
| X16 | 7585 |
| X17 | 2163 |
tabla 1
Proteína[editar]
La proteína KIAA1257 existe más comúnmente como una traducción de la isoforma X4 de ARNm, que tiene solo la mitad de la longitud del producto de la isoforma X1, aunque tienen longitudes de ARNm similares. La isoforma de proteína X1 tiene 1179 aminoácidos de longitud, un peso molecular de 136,4 kilodaltons (kDa) y un punto isoeléctrico (pI) de 8,1.[3][4] KIAA1257 contiene un dominio de función desconocida ( DUF ) 4550 en el primer tercio de la secuencia de la proteína que tiene un alto contenido de lisina (15%). La mayor parte de la proteína existe en una estructura de espiral aleatoria, pero los tercios finales contienen 6 hélices alfa predichas.[5] Se predice que KIAA1257 se localiza en el núcleo y contiene varias señales de localización nuclear .[6] A continuación se muestra un resumen de los ortólogos KIAA1257.
| Especies | Identidad[7] | Longitud[3] | MW | pI[4] | Localización (confianza)[6] |
|---|---|---|---|---|---|
| Humano | 100% | 1179 | 136,4 | 8.1 | Núcleo (73,9%) |
| Chimpancé | 97% | 1147 | 131,7 | 8.5 | Núcleo (65,2%) |
| Perro | 69% | 1163 | 133,6 | 8,9 | Núcleo (82,6%) |
| Turquía | 39% | 1174 | 132,0 | 8.5 | Núcleo (65,2%) |
| Gar manchado | 36% | 1320 | 148,2 | 7.7 | Núcleo (73,9%) |
Mesa 2
Expresión y regulación[editar]
KIAA1257 se expresa principalmente en los testículos y ovarios de humanos adultos, sin embargo, la expresión es baja en estos tejidos. KIAA1257 se expresa más intensamente durante las primeras etapas de desarrollo. La expresión es la más alta en las etapas de 2 a 8 células del desarrollo embrionario y comienza a declinar de manera constante después de la formación de la mórula y luego el blastocito.
KIAA1257 tiene una región promotora cadena arriba de la UTR 5 'con varios sitios de unión al factor de transcripción, incluido un sitio de unión Sox11 .[8] Sox11 participa en la regulación de muchos genes del desarrollo.
Significación clínica[editar]
Se ha demostrado que KIAA1257 activa la expresión del miembro 1 del grupo A de la subfamilia 5 del receptor nuclear ( NR5A1 ).[1] NR5A1 está involucrado en la determinación del sexo y los defectos en el gen están relacionados con la reversión del sexo XY.
Homología[editar]
KIAA1257 está encontrado en todos los vertebrados excepto cartilaginosos y jawless peces. KIAA1257 orthologs en pájaros, pez, y los reptiles tienen 30-40% identidad con humanos mientras mamíferos como cabras, gatos, y los perros tienen 60-70% identidad y los primates tienen 85-99% identidad.[9]
| Especie | Identidad | Cubierta | Longitud |
|---|---|---|---|
| Humano | 100% | 100% | 1179 |
| Chimp | 97% | 99% | 1147 |
| Perro | 69% | 92% | 1163 |
| Prairie Ratón de ciervo | 67% | 93% | 1164 |
| Cabra | 61% | 75% | 931 |
| Musaraña común | 58% | 53% | 660 |
| Brown spotted víbora de fosa | 36% | 77% | 1080 |
| Nile tilapia | 34% | 84% | 1050 |
Tabla 3
Referencias[editar]
- ↑ a b Noriko Sakai et al., Identification of NR5A1 (SF-1/AD4BP) gene expression modulators by large-scale gain and loss of function studies. J Endocrinol 198 (3) 489-497, doi: 10.1677/JOE-08-0027 First published online 25 June 2008
- ↑ «Entrez Gene: KIAA1257». Consultado el 2 de marzo de 2017.
- ↑ a b Algorithm Citation: Brendel, V., Bucher, P., Nourbakhsh, I.R., Blaisdell, B.E. & Karlin, S. (1992) "Methods and algorithms for statistical analysis of protein sequences" Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89, 2002-2006. Program Citation: Volker Brendel, Department of Mathematics, Stanford University, Stanford CA 94305, U.S.A., modified; any errors are due to the modification.
- ↑ a b Program by Dr. Luca Toldo, developed at http://www.embl-heidelberg.de. Changed by Bjoern Kindler to print also the lowest found net charge. Available at EMBL WWW Gateway to Isoelectric Point Service {{cite web |url=http://www.embl-heidelberg.de/cgi/pi-wrapper.pl |title=Archived copy |accessdate=2014-05-10 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20081026062821/http://www.embl-heidelberg.de/cgi/pi-wrapper.pl |archivedate=2008-10-26 }}
- ↑ A. W. Burgess and P. K. Ponnuswamy and H. A. Sheraga, Analysis of conformations of amino acid residues and prediction of backbone topography in proteins, Israel J. Chem., p239-286, 1974, vol12.
- ↑ a b Psort II
- ↑ Altschul, S.F., Gish, W., Miller, W., Myers, E.W. & Lipman, D.J. (1990) "Basic local alignment search tool." J. Mol. Biol. 215:403-410
- ↑ «KIAA1257 promoter analysis».
- ↑ Algorithm citation: E. W. Myers and W. Miller, (1989) CABIOS 4:11-17. W.R. Pearson & D.J. Lipman PNAS (1988) 85:2444-2448. W. R. Pearson (1990) "Rapid and Sensitive Sequence Comparison with FASTP and FASTA" Methods in Enzymology 183:63-98). Program citation: © 1997 by William R. Pearson and the University of Virginia (This is from distribution "fasta20u66", version 2.0u66, Sep., 1998, sale or incorporation into a commercial product expressly forbidden without permission).
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