Jean-Loup Huret

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Jean-Loup Huret
Información personal
Nacimiento 20 de octubre de 1951 Ver y modificar los datos en Wikidata (72 años)
Neuilly-sur-Seine (Francia) Ver y modificar los datos en Wikidata
Nacionalidad Francesa
Información profesional
Ocupación Médico y genetista Ver y modificar los datos en Wikidata
Sitio web
Distinciones
  • Caballero de la Orden Nacional del Mérito Ver y modificar los datos en Wikidata
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Jean Loup Huret (Neuilly-sur-Seine, 20 de octubre de 1951) es un científico francés y médico especialista en genética, profesor asociado honorario de genética médica de las universidades francesas, que trabaja en las anomalías cromosómicas.[1]​[2]​

Jean-Loup Huret ha descubierto el primer caso de síndrome de Down con un cariotipo normal. Demostró, en colaboración con el equipo de Pierre Marie Sinet, que se debía a una microduplicación (menos de 3 Mb) de ADN en el cromosoma 21, demostrando que sólo una alteración de muy pocos genes podía ser responsable de la mayor parte del fenotipo en un síndrome de aberración cromosómica.[3]​ De ahí surgió además el concepto de región crítica en los síndromes cromosómicos (por ejemplo, región crítica del síndrome de Down).

Jean-Loup Huret es el creador en 1997 y editor en jefe del "Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología",[4]​ una enciclopedia, revista científica y base de datos en acceso libre en Internet[5]​[6]​[7]​ (45.000 páginas, de las cuales más de 10.000 páginas han sido escritas por más de 3.000 autores, 4.500 visitantes al día[8]​[9]​), el director de la base de datos es Philippe Dessen. Este sitio web está dedicado a la Genética del Cáncer, y proporciona artículos de revisión, tarjetas y figuras sobre alteraciones de genes y cromosomas en todos los tipos de cáncer.

En 2011, Jean-Loup Huret recibió la distinción francesa de Caballero de la Orden Nacional del Mérito (Chevalier dans l'ordre National du Mérite) por sus obras enciclopédicas.[10]​ Ha estado en el Who's Who in America - Marquis Who's Who, sección Medicina y Salud desde 2002, y en Who's Who in France desde 2010.[11]​ Recibió el "Albert Nelson Marquis Lifetime Achievement Award" en 2019.[12]​

Jean-Loup Huret también ha sido entrevistado por la prensa por su larga actividad -más de treinta años- en los talleres de pintura de las instituciones para niños y adultos con discapacidad mental.[13]​

Está interesado en la pintura y la escritura, como se indica en el sitio personal de Jean-Loup Huret:[14]​

Referencias[editar]

  1. ↑ «Jean-Loup Huret - Who's Who». www.whoswho.fr (en francés). Consultado el 3 de agosto de 2020. 
  2. ↑ Enlace roto (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
  3. ↑ Huret, J. L.; Delabar, J. M.; Marlhens, F.; Aurias, A.; Nicole, A.; Berthier, M.; Tanzer, J.; Sinet, P. M. (1987-03). «Down syndrome with duplication of a region of chromosome 21 containing the CuZn superoxide dismutase gene without detectable karyotypic abnormality». Human Genetics 75 (3): 251-257. ISSN 0340-6717. PMID 2951317. doi:10.1007/BF00281069. Consultado el 3 de agosto de 2020. 
  4. ↑ «Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology». atlasgeneticsoncology.org. Consultado el 3 de agosto de 2020. 
  5. ↑ Brooksbank, Cath (2001-12). «Chopping and changing». Nature Reviews Cancer (en inglés) 1 (3): 179-179. ISSN 1474-1768. doi:10.1038/35106056. Consultado el 3 de agosto de 2020. 
  6. ↑ Pearson, Helen (30 de mayo de 2001). «Browsing the cancer catalogue». Nature (en inglés). ISSN 1476-4687. doi:10.1038/news010531-8. Consultado el 3 de agosto de 2020. 
  7. ↑ «About Questia | Questia, Your Online Research Library». www.questia.com. Archivado desde el original el 17 de noviembre de 2018. Consultado el 3 de agosto de 2020. 
  8. ↑ Enlace roto (error 404) (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
  9. ↑ «Atlas_status». atlasgeneticsoncology.org. Archivado desde el original el 7 de julio de 2019. Consultado el 3 de agosto de 2020. 
  10. ↑ «Version électronique authentifiée publiée au JO n° 0111 du 15/05/2010 | Legifrance». www.legifrance.gouv.fr. Consultado el 3 de agosto de 2020. 
  11. ↑ «Marquis Who'sWho2.psd». atlasgeneticsoncology.org. Archivado desde el original el 28 de agosto de 2019. Consultado el 3 de agosto de 2020. 
  12. ↑ «Who's Who Lifetime Achievement». Who's Who Lifetime Achievement (en inglés estadounidense). Consultado el 1 de noviembre de 2023. 
  13. ↑ «Artistic creativity and mental handicap». atlasgeneticsoncology.org. Consultado el 3 de agosto de 2020. 
  14. ↑ «Jean Loup HURET». Jean Loup HURET (en fr-FR). Consultado el 1 de noviembre de 2023. 
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