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Enfermedad de Sandhoff (redirección desde Deficiencia total de hexosaminidasa)nervioso,[1] cuya causa es la deficiencia en las enzimas β hexosaminidasa A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación…2 kB (130 palabras) - 10:35 4 sep 2022- La forma más común es el acúmulo de gangliósidoGM2 por déficit de hexosaminidasa-A; provoca la enfermedad de Tay-Sachs que afecta a las neuronas; el…2 kB (180 palabras) - 18:04 29 sep 2023
- alfa-l-iduronidasa) Enfermedad de Tay-Sachs (afecta a gangliósidos por déficit hexosaminidasa A) Enfermedad de Gaucher (afecta a esfingolípidos, déficit de…1 kB (127 palabras) - 20:49 22 oct 2019
la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido…8 kB (998 palabras) - 06:28 17 feb 2024
(fumarilacetoacetasa). FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan). HEXA: hexosaminidasa A (polipéptido alfa). IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa. LRRK1:…7 kB (733 palabras) - 17:38 14 abr 2024- cromosoma 15. La enfermedad de Tay-Sachs tiene lugar con una carencia de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra…9 kB (1304 palabras) - 03:01 28 mar 2021
- autosómica recesiva, ocasionada por la deficiencia de las isoenzimas β-hexosaminidasa A y B debido a una mutación en el gen HEXB, localizado en el brazo largo…8 kB (1034 palabras) - 10:57 14 feb 2023
- mutantes secretan menos unidades de glucuronidasa, beta-galactosidasa y hexosaminidasa que los controles los mutantes tratados con andrógenos secretan solo…21 kB (2575 palabras) - 04:03 24 sep 2023
esta enfermedad.[23] Se sabe que las mutaciones en el gen de la β-hexosaminidase A (gen Hex A) afectan la aparición de la enfermedad, con 78 mutaciones…41 kB (5283 palabras) - 18:25 3 abr 2024- Alteración del metabolismo de las purinas Enfermedad de Tay-Sachs Hexosaminidasa Acumulación de gangliósidos Enfermedad de Tarui Fosfofructocinasa Incapacidad…13 kB (1459 palabras) - 17:08 25 ene 2024
- La enfermedad es causada por una deficiencia de una enzima llamada HEXOSAMINIDASA, que en condiciones normales esta enzima tiene la función de degradar