Diferencia entre revisiones de «Mutación cromosómica»
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'''Aberración cromosómica''' es un ''error'' durante la [[meiosis]] de los [[gameto]]s o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los [[cromosoma]]s. |
'''Aberración cromosómica''' es un ''error'' durante la [[meiosis]] de los [[gameto]]s o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los [[cromosoma]]s. |
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Revisión del 23:46 19 jun 2009
Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:
- Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
- Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
- Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
- Trisomía del cromosoma 22.
- Monosomía del cromosoma 21.
Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas
Nos referimos a aquellas alteraciones en el número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
- Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
- Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
- Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
- Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
Anomalías Cromosómicas Autosómicas Estructurales
Nos referimos a aquellas alteraciones de cromosomas no sexuales que afectan al ordenamiento interno del cromosoma. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:
- Deleción de brazos.
- Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5).
- Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
- Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
- Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22).
- Translocación de brazos.
- Síndrome de Down familiar.
- Cromosoma Filadelfia.
No obstante pueden darse translocaciones, deleciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome.
Anomalías Cromosómicas Sexuales Estructurales
Son aquellas alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca: