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La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina…5 kB (411 palabras) - 10:47 18 abr 2024- La homocistinuria clásica, conocida también como deficiencia de cistationina beta sintasa o deficiencia de CBS,[1] es una enfermedad hereditaria del metabolismo…12 kB (1366 palabras) - 11:06 18 abr 2024
La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección…3 kB (239 palabras) - 10:59 18 abr 2024- El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosómica recesiva que se manifiesta por albinismo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos…3 kB (279 palabras) - 11:05 18 abr 2024
- La cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva,[1][2] con una incidencia estimada de un caso por cada 7000…12 kB (1502 palabras) - 10:56 18 abr 2024
- El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón que se caracteriza por una alteración en los túbulos renales proximales que hace que se eliminen por…3 kB (314 palabras) - 11:00 18 abr 2024
El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a un gran clan…3 kB (256 palabras) - 06:34 19 abr 2024
La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica,[nota 1] es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria…8 kB (827 palabras) - 17:03 18 abr 2024- La citrulinemia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada…2 kB (179 palabras) - 10:52 18 abr 2024
Se denomina hiperhomocisteinemia a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido…41 kB (5442 palabras) - 10:45 18 abr 2024- La aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA), también llamada acidemia malónica y metilmalónica combinada , es un trastorno metabólico hereditario…10 kB (1152 palabras) - 10:55 18 abr 2024
La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico genético caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como…5 kB (500 palabras) - 17:35 8 may 2024- La hiperamonemia se define como concentraciones elevadas de amonio en la sangre, algo que puede ser sumamente grave para el desarrollo de los individuos…3 kB (344 palabras) - 17:01 18 abr 2024
La ocronosis es un signo causado por la acumulación del ácido homogentísico en los tejidos conectivos. El fenómeno fue descrito por primera vez por Rudolf…2 kB (207 palabras) - 17:44 18 abr 2024
La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA…4 kB (354 palabras) - 11:01 18 abr 2024
La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima isovaleril coenzima…4 kB (342 palabras) - 16:59 18 abr 2024- La aciduria glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Una aciduria o acidemia es un exceso de algún ácido en la sangre o en la orina…4 kB (421 palabras) - 11:00 18 abr 2024
- La argininemia, también denominada deficiencia de arginasas, es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los aminoácidos. Es una enfermedad genética…4 kB (302 palabras) - 10:48 18 abr 2024
La aciduria arginosuccínica es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria. Es un error congénito del metabolismo…2 kB (111 palabras) - 10:49 18 abr 2024
La carnosinemia es una rara enfermedad hereditaria causada por un error congénito del metabolismo. Está producida por la deficiencia en la enzima carnosinasa…2 kB (205 palabras) - 10:52 18 abr 2024
