Aciduria arginosuccínica

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Aciduria arginosuccinica
Argininosuccinic acid.svg
Ácido metilmalónico
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E72.2
CIE-9 270.6
OMIM 207900
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

La aciduria arginosuccínica es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria. Es un error congénito del metabolismo provocado por una deficiencia de la enzima arginino-succinato-liasa, lo cual provoca acumulación de ácido arginosuccínico y amoníaco en los tejidos, el amoniaco es una sustancia tóxica que afecta al sistema nervioso y en menor medida al hígado. Esta enfermedad se incluye dentro de los trastornos metabólicos del ciclo de la urea, junto a la citrulinemia y la argininemia. [1]

Referencias[editar]

  1. J. Dalmau, L. Aranda, R.M. Vázquez: Trastornos del ciclo de la urea. Pediatría integral 2002; 6 (8); 713-710. Consultado el 24 de diciembre de 2012.