Enfermedad de Canavan
| Enfermedad de Canavan | ||
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| Especialidad |
endocrinología neurología | |
| Sinónimos | ||
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Deficiencia de ACY2 Deficiencia de aminoacilasa 2 Deficiencia de aspartoacilasa Degeneración esponjosa del cerebro Déficit de ACY2 Déficit de aminoacilasa 2 Déficit de aspartoacilasa Enfermedad de Canavan | ||
La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Síntomas
- Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
- Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
- Dificultades en la alimentación
- Regurgitación nasal
- Dificultad en la deglución
- Reflujo con vómito
- Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
- Falta de control de la cabeza
- Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
- Convulsiones
- Retardo mental severo
- Ceguera
Signos y exámenes
- Hiperreflexivo
- Rigidez articular
- Atrofia óptica
Exámenes:
- Una tomografía axial computerizada de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
- Una resonancia magnética de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia).
- Un análisis de orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico.
- Un análisis del líquido cefalorraquideo muestra incremento de los niveles de ácido-N- acetilaspártico.
- Un análisis sanguíneo muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico en sangre.
- Prueba genética positiva para la mutación del gen aspartoacilasa.
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.
Expectativas (pronóstico)
La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.
Complicaciones
Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si un niño presenta síntomas de la enfermedad de Canavan.
Prevención
Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este último grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decirles si uno o ambos padres son portadores.