EFEMP1

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF
Identificadores
Símbolos EFEMP1 (HUGO: 3218); DHRD; DRAD; FBLN3; FBNL; FLJ35535; MGC111353; MLVT; MTLV; S1-5
Identificadores externos OMIM601548 GeneCardsGen EFEMP1
Locus Cr. 2 p16.1
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 2202 n/a
UniProt Q12805 n/a
RefSeq (mRNA) NP_001034437 n/a

La proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (EFEMP1) es una proteína codificada en humanos por el gen EFEMP1.[1] [2] [3]

Este gen se extiende aproximadamente a lo largo de 18 kb del ADN genómico y consta de 12 exones. El patrón de splicing alternativo en el extremo 5' UTR da lugar a tres variantes transcripcionales que codifican la misma proteína de matriz extracelular. Se han asociado mutaciones en este gen con la distrofia retinal en panal de Doyne.[3]

Interacciones[editar]

La proteína EFEMP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Referencias[editar]

  1. Ikegawa S, Toda T, Okui K, Nakamura Y (Dec 1996). «Structure and chromosomal assignment of the human S1-5 gene (FBNL) that is highly homologous to fibrillin». Genomics 35 (3):  pp. 590–2. doi:10.1006/geno.1996.0402. PMID 8812496. 
  2. Lecka-Czernik B, Lumpkin CK Jr, Goldstein S (Jan 1995). «An overexpressed gene transcript in senescent and quiescent human fibroblasts encoding a novel protein in the epidermal growth factor-like repeat family stimulates DNA synthesis». Mol Cell Biol 15 (1):  pp. 120–8. PMID 7799918. 
  3. a b «Entrez Gene: EFEMP1 EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1».
  4. Yuryev, Anton; Wennogle Lawrence P (Feb. 2003). «Novel raf kinase protein-protein interactions found by an exhaustive yeast two-hybrid analysis». Genomics (United States) 81 (2):  pp. 112–25. ISSN 0888-7543. PMID 12620389.