Cretinismo

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Cretinismo
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E00
CIE-9 243
DiseasesDB 6612
MeSH C05.116.099.343.347
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El cretinismo es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroidea, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.

El cretinismo surge de una deficiencia de la glándula tiroidea que es la que regula las hormonas tiroideas. Éstas tienen efectos permisivos sobre el crecimiento de los tejidos musculares y neurológicos. Una persona afectada por cretinismo sufre graves retardos físicos y mentales. En algunas ocasiones el sujeto podrá tener la estatura física de un niño, cuando en realidad la persona es mucho mayor. Otros síntomas pueden incluir pronunciación bastante defectuosa, un abdomen protuberante y piel cerosa.

El cretinismo se puede presentar de varias maneras. Si una persona nace sin la glándula tiroidea también lo padecerá. Asimismo, se puede desarrollar por una deficiencia de yodo. Por esta razón, el cretinismo ha sido históricamente más común en las zonas donde el suelo posee poco yodo.

Si es tratado con prontitud con hormonas tiroideas y con la adición de yodo a la dieta, se pueden apreciar progresos significativos (Altura y Desarrollo Mental).

Es necesario aclarar que en toda clase de cretinismo el retraso mental grave y el enanismo son irreversibles aun con tratamiento por más oportuno que éste sea, por eso es tan importante la pronta detección del hipotiroidismo por medio del tamiz neonatal para evitar estos daños y que la persona pueda llevar una vida absolutamente normal, hay que tratar el cretinismo en el niño aunque en ciertos casos es inevitable su progresión.

Síntomas[editar]

Ya que los niveles de hormona tiroidea en sangre disminuyen, los procesos metabólicos se ralentizan afectando tanto el cuerpo como la mente. Los síntomas pueden ser leves o severos. Los más frecuentes son: cansancio, depresión, intolerancia al frío, piel seca, uñas quebradizas, caída de cabello, trastornos de la memoria, estreñimiento, retención de líquido, irregularidad menstrual, dolor muscular, aumento de peso no intencional.

El hipotiroidismo se puede presentar a cualquier edad, pero es más frecuente en mujeres mayores de 40 años de edad. Se estima que en ese grupo, el 10% de las mujeres sufren hipotiroidismo, y luego de los 60 años de edad, la incidencia se aumenta en forma más importante a un 20%.

En personas más jóvenes, como en niños, el hipotiroidismo es poco frecuente. Especial importancia tiene la detección de la enfermedad en niños recién nacidos. En ellos, aproximadamente a la semana de edad, se realiza la toma de la prueba de tamizaje o prueba de talón. En esa prueba, se toman unas cuantas gotas de sangre del talón del niño, para efectuar varios análisis que pretenden detectar tempranamente algunas enfermedades metabólicas, y el hipotiroidismo neonatal. En éste último caso, el niño nace sin su glándula tiroides y por lo tanto desarrolla una carencia hormona tiroidea que si no es detectada y tratada de inmediato, puede conducir al desarrollo del cretinismo, condición caracterizada por retardo mental severo, sordera, falta de crecimiento, etc.

Si la persona desarrolla el hipotiroidismo en su infancia, puede presentar falla de crecimiento (baja estatura), desarrollo sexual puberal temprano o tardío, bocio, cansancio, mal rendimiento escolar, etc.

Fundamental es medir la función tiroidea antes o durante el embarazo. El hipotirodismo materno puede producir aborto (aproximadamente 6% de todos los abortos son provocados por hipotiroidismo materno no tratado) o incluso problemas de aprendizaje en los niños nacidos de mujeres hipotiroideas no tratadas.

Las manifestaciones del hipotiroidismo pueden ser más fácilmente confundidas en personas adultas mayores. En esos casos, muchos síntomas (como el cansancio, los problemas de memoria) pueden ser confundidos con efectos de la edad, enfermedad psiquiátrica o demencia. Por lo tanto, debe realizarse pruebas de función tiroidea, de rutina y periódicamente, en mujeres mayores.

Prevención[editar]

No hay medidas de prevención para evitar el hipotirodismo, sin embargo hay exámenes en los recién nacidos que pueden detectar el hipotirodismo congénito.

Diagnóstico[editar]

En los casos más frecuentes (hipotiroidismo primario), el diagnóstico se logra mediante la determinación en sangre del TSH. Esa hormona va a encontrarse elevada, confirmando el diagnóstico.

Los niveles de hormonas tiroideas, T3 y T4, no son útiles en etapas iniciales de la enfermedad, ya que pueden encontrarse normales. También, algunas enfermedades, medicamentos o condiciones no tiroideas pueden alterar en forma falsa esas pruebas. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, se recomienda cuantificar únicamente la hormona TSH y si se requiere cuantificar las hormonas T3 y T4, se debe cuantificar la forma libre (T3 libre y T4 libre) de las mismas, para evitar las alteraciones que se producen en los niveles totales de las hormonas.

Tratamiento[editar]

El propósito del tratamiento es reponer la deficiencia de la hormona tiroidea. Para el tratamiento del hipotiroidismo se utiliza la hormona tiroidea en pastillas. La persona debe tomarla en forma permanente, pero es importante verificar la dosis al menos dos veces al año, mediante la determinación en sangre de los niveles hormonales tiroideos, incluyendo el TSH. Hay casos muy raros de hipotiroidismo transitorio.

En muchos países, la levotiroxina sódica (principal medicamento para tratamiento del hipotiroidismo) se presenta en tabletas de diversas dosificaciones (en total existen 12 diferentes presentaciones según la dosis).

La dosificación varía de paciente a paciente, y puede ir desde dosis tan bajas como 25 microgramos al día, hasta dosis tan elevadas como 300 microgramos al día, en casos resistentes. No obstante, en la mayoría de los casos, las dosis de 50 microgramos a 150 microgramos al día, pueden ser suficientes.

Es conveniente utilizar la dosis más exacta posible, para evitar partir tabletas. Al partirlas, la dosis varía según como se parta la tableta. Ello lleva a niveles hormonales fluctuantes, que pueden dar síntomas molestos.

Pronóstico[editar]

Con tratamiento, a las dosis correctas para el paciente, los niveles de hormona tiroidea normalizan. Es importante hacer hincapié en la necesidad del control médico periódico.