CLN6
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| Estructuras disponibles | ||||
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| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Proteína neuronal de lipofuscinosis ceoide 6.
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| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 15 [1] | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Recluta enzimas lisosomales en el retículo endoplásmico para promover su transferencia al complejo de Golgi. | |||
| UniProt |
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La proteína neuronal de lipofuscinosis ceoide 6 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN6 .[1][2][3][4]
La proteína CLN6 es parte del complejo EGRESS (retransmisión de enzimas del sistema lisosómico del retículo endoplasmático a Golgi), que recluta enzimas lisosomales en el retículo endoplásmico para promover su transferencia al complejo de Golgi.[5][6] El complejo EGRESS está compuesto por proteínas CLN6 y CLN8.[5] Las mutaciones con pérdida de función en CLN6 dan como resultado una exportación ineficaz de enzimas lisosomales del RE y niveles disminuidos de las enzimas en el lisosoma.[5][7]
Véase también[editar]
Referencias[editar]
- ↑ «Loci for classical and a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis map to chromosomes 11p15 and 15q21-23». Hum Mol Genet 6 (4): 591-5. Jul 1997. PMID 9097964. doi:10.1093/hmg/6.4.591.
- ↑ «The gene mutated in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6) and in nclf mutant mice encodes a novel predicted transmembrane protein». Am J Hum Genet 70 (2): 537-42. Jan 2002. PMC 384927. PMID 11727201. doi:10.1086/338708.
- ↑ «Entrez Gene: CLN6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant».
- ↑ «Tissue expression of CLN6 - Summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 11 de enero de 2021.
- ↑ a b c Bajaj, Lakshya; Sharma, Jaiprakash; di Ronza, Alberto; Zhang, Pengcheng; Eblimit, Aiden; Pal, Rituraj; Roman, Dany; Collette, John R. et al. (29 de junio de 2020). «A CLN6-CLN8 complex recruits lysosomal enzymes at the ER for Golgi transfer». Journal of Clinical Investigation (en inglés): 10.1172/JCI130955. ISSN 0021-9738. PMC 7410054. PMID 32597833. doi:10.1172/JCI130955. Consultado el 20 de diciembre de 2020.
- ↑ «CLN6 - Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 - Homo sapiens (Human) - CLN6 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 11 de enero de 2021.
- ↑ «CLN6 Gene - GeneCards | CLN6 Protein | CLN6 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 11 de enero de 2021.
Enlaces externos[editar]
- Esta obra contiene una traducción derivada de «CLN6» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18041445