Diferencia entre revisiones de «Síndrome de microdeleción 3q29»
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El '''síndrome de microdeleción 3q29''' es una anomalía genética poco habitual causada por la perdida o deleción de un segmento del [[cromosoma 3]] humano. Fue descrito por vez primera en el año 2005.<ref name="pmid15918153">{{cite journal |author=Willatt L, Cox J, Barber J |title=3q29 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization of a New Syndrome |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=77 |issue=1 |pages=154–60 |date=July 2005 |pmid=15918153 |pmc=1226188 |doi=10.1086/431653 |url=|display-authors=etal}}</ref><ref name="koochek">{{cite journal |author=Koochek M |title=Clinical and molecular characterization of a new syndrome: the case of 3q29 microdeletion syndrome |journal=Clin Genet. |volume=69 |issue= 2|pages=121–3 |year=2006 |month= |pmid= |pmc= |doi=10.1111/j.1399-0004.2006.00570c.x |url=http://www3.interscience.wiley.com/journal/118569148/abstract}}</ref> |
El '''síndrome de microdeleción 3q29''' es una anomalía genética poco habitual causada por la perdida o deleción de un segmento del [[cromosoma 3]] humano. Fue descrito por vez primera en el año 2005.<ref name="pmid15918153">{{cite journal |author=Willatt L, Cox J, Barber J |title=3q29 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization of a New Syndrome |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=77 |issue=1 |pages=154–60 |date=July 2005 |pmid=15918153 |pmc=1226188 |doi=10.1086/431653 |url=|display-authors=etal}}</ref><ref name="koochek">{{cite journal |author=Koochek M |title=Clinical and molecular characterization of a new syndrome: the case of 3q29 microdeletion syndrome |journal=Clin Genet. |volume=69 |issue= 2|pages=121–3 |year=2006 |month= |pmid= |pmc= |doi=10.1111/j.1399-0004.2006.00570c.x |url=http://www3.interscience.wiley.com/journal/118569148/abstract}}</ref> |
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Revisión del 12:52 17 ene 2016
| Síndrome de microdeleción 3q29 | ||
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El síndrome de microdeleción 3q29 es una anomalía genética poco habitual causada por la perdida o deleción de un segmento del cromosoma 3 humano. Fue descrito por vez primera en el año 2005.[1][2]
Síntomas
Los síntomas son variables. Suele existir retraso mental leve o moderado, facies anómala con algunos rasgos característicos, entre ellos cara ancha y larga y puente nasal grande. En un paciente existía autismo, ataxia y deformidad torácica.[3]
Referencias
- ↑ Willatt L, Cox J, Barber J (July 2005). «3q29 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization of a New Syndrome». Am. J. Hum. Genet. 77 (1): 154-60. PMC 1226188. PMID 15918153. doi:10.1086/431653.
- ↑ Koochek M (2006). «Clinical and molecular characterization of a new syndrome: the case of 3q29 microdeletion syndrome». Clin Genet. 69 (2): 121-3. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00570c.x.
- ↑ Ballif BC, Theisen A, Coppinger J, Gowans GC, Hersh JH, Madan-Khetarpal S, Schmidt KR, Tervo R, Escobar LF, Friedrich CA, McDonald M, Campbell L, Ming JE, Zackai EH, Bejjani BA, Shaffer LG (2008). «Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication». Mol Cytogenet 1: 8. PMC 2408925. PMID 18471269. doi:10.1186/1755-8166-1-8.