Diferencia entre revisiones de «Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X»
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La '''inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X''' es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia severa de la [[inmunidad]], afectando tanto a la [[inmunidad celular]] como a la [[inmunidad humoral]], por ello se denomina inmunodeficiencia combinada. Los pacientes afectados presentan frecuentes infecciones por [[bacteria]]s, [[virus]] y [[hongos]].<ref>{{cite journal|last=Buckley|first=R.H.|title=Advances in the Understanding and Treatment of Human Severe Combined Immunodeficiency|journal=Immunological Research|year=2000|volume=22|pages=237–251|doi=10.1385/ir:22:2-3:237}}</ref><ref>{{cite journal|last=Puck|first=J.M.|coauthors= G. de Saint Basil, K. Schwarz, S. Fugmann, R.E. Fischer|title=IL2RGbase: a database of γc-chain defects causing human X-SCID|journal=Immunology Today|date=November 1996|volume=17|issue=11|pages=507–511|doi=10.1016/0167-5699(96)30062-5}}</ref> |
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Revisión del 17:54 7 may 2014
| Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X | ||
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| Especialidad | hematología | |
La inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia severa de la inmunidad, afectando tanto a la inmunidad celular como a la inmunidad humoral, por ello se denomina inmunodeficiencia combinada. Los pacientes afectados presentan frecuentes infecciones por bacterias, virus y hongos.[1][2]
Frecuencia
Es la variedad más frecuente dentro de la inmunodeficiencia combinada grave, se presenta un caso por cada entre 50 000 y 100 000 nacimientos.
Herencia
Se hereda según un patrón recesivo. La mutación que causa el mal se encuentra localizada en el cromosoma X, por ello la mayor parte de los afectados son varones, las mujeres actúan como portadoras, no presentan síntomas, pero pueden transmitir la enfermedad a sus descendientes.[3]
Referencias
- ↑ Buckley, R.H. (2000). «Advances in the Understanding and Treatment of Human Severe Combined Immunodeficiency». Immunological Research 22: 237-251. doi:10.1385/ir:22:2-3:237.
- ↑ Puck, J.M.; G. de Saint Basil, K. Schwarz, S. Fugmann, R.E. Fischer (November 1996). «IL2RGbase: a database of γc-chain defects causing human X-SCID». Immunology Today 17 (11): 507-511. doi:10.1016/0167-5699(96)30062-5.
- ↑ Genetics Home Reference: Inmunodeficiencia combinada grave ligada la cromosoma X. Consultado el 5 de mayo de 2014