Diferencia entre revisiones de «Estatura baja familiar»
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''Valentina Mancioppi, Flavia Prodam, Simona Mellone, Roberta Ricotti, Enza Giglione, Nicolino Grasso, Denise Vurchio, Antonella Petri, Ivana Rabbone, Mara Giordano y Simonetta Bellone.'' en 2021 encontró mutaciónes heterocigotas en el gen [[w:ACAN|ACAN]].<ref>{{Cita publicación|url=https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2021.708864|título=Retrospective Diagnosis of a Novel ACAN Pathogenic Variant in a Family With Short Stature: A Case Report and Review of the Literature|apellidos=Mancioppi|nombre=Valentina|apellidos2=Prodam|nombre2=Flavia|fecha=2021|publicación=Frontiers in Genetics|volumen=12|fechaacceso=2022-06-24|issn=1664-8021|doi=10.3389/fgene.2021.708864/full|apellidos3=Mellone|nombre3=Simona|apellidos4=Ricotti|nombre4=Roberta|apellidos5=Giglione|nombre5=Enza|apellidos6=Grasso|nombre6=Nicolino|apellidos7=Vurchio|nombre7=Denise|apellidos8=Petri|nombre8=Antonella|apellidos9=Rabbone|nombre9=Ivana}}</ref> |
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== Referencias == |
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Revisión del 00:22 24 jun 2022
| Estatura baja familiar | ||
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 Su herencia
autosomica dominante es lo que le da su naturaleza hereditaria. | ||
| Especialidad | Pediatría | |
| Síntomas | Altura adulta baja que es heredada de uno o ambos de los padres y que no tiene síntomas asociados a ella | |
| Complicaciones | Interacción social, bullying | |
| Inicio habitual | Notable desde la niñez | |
| Duración | Vida | |
| Tipos | Es una de las causas de la estatura baja, y no tiene subtipos | |
| Causas | Genética | |
| Factores de riesgo | Tener un padre cuya estatura es baja | |
| Diagnóstico | Examinación fisica. | |
| Diagnóstico diferencial | Estatura baja idiopatica | |
| Prevención | Ninguna | |
| Tratamiento | No es necesario | |
| Medicación | No es necesario | |
| Pronóstico | Excelente | |
| Frecuencia | Común entre la población general. | |
| Tasa de letalidad | Muy baja | |
| Sinónimos | ||
| Estatura baja genética, estatura baja autosomica dominante | ||
La estatura baja familiar es una condición genética común la cual se caracteriza por una altura adulta final mas baja de lo promedio, usualmente debajo del tercer percentil de la edad, sexo biológico, y origen étnico del individuo afectado, la cual se puede observar siendo heredada entre varias familias.[1] Es benigna y usualmente no esta acompañada con anormalidades óseas.[2]
Complicaciones
Las personas con cualquier tipo de estatura baja pueden ser victimas de bullying y/o rechazo social, o simplemente de tener atención que puede o no ser indeseada.
Algo muy importante de notar es que esto no siempre ocurre, y las personas que padecen de altura baja no necesariamente/obligatoriamente van a sufrir de algo como el bullying.
El bullying que sufren algunas personas suele consistir en hacerlos llamar "enanos", algo lo cual no es clínicamente correcto, ya que la estatura baja general es diferente de el enanismo clinico.
Fuera de estas complicaciones sociales, generalmente no hay otras que afecten a la salud, tales como anormalidades de la edad osea o de los huesos mismos, aunque si se puede presentar como un hallazgo de algún síndrome genético, a esto se le podria denominar estatura baja síndromica.
Prevalencia
La prevalencia de la estatura baja familiar no es conocida con precisión, aunque se considera una condición común que no es vista entre la mayoria de las familias.
La condición es común entre personas de origen étnico Maya; entre los Mayas antiguos, la estatura común entre los hombres era de 5 pies 2 pulgadas (o 157 cm) y entre las mujeres era de 4 pies 8 pulgadas (o 142 cm), tanto asi que se les solia nombrar "los pigmeos de América Central".[3]
Causas
La causa de la condición esta en su nombre: la herencia familiar, mas específicamente, la herencia genética autosomica dominante, aunque el/los gene(s) específico(s) no es/son conocido(s), han habido estudios que han encontrado mutaciónes en algun(os) gen(es) de algunas familias.
Un estudio hecho por Valentina Mancioppi, Flavia Prodam, Simona Mellone, Roberta Ricotti, Enza Giglione, Nicolino Grasso, Denise Vurchio, Antonella Petri, Ivana Rabbone, Mara Giordano y Simonetta Bellone. en 2021 encontró mutaciónes heterocigotas en el gen ACAN.[4]
Referencias
- ↑ Rajkumar, Venkatraman; Waseem, Muhammad (2022). Familial Short Stature. StatPearls Publishing. Consultado el 23 de junio de 2022.
- ↑ Rajkumar, Venkatraman; Waseem, Muhammad (2022). Familial Short Stature. StatPearls Publishing. Consultado el 23 de junio de 2022.
- ↑ «The Height Gap».
- ↑ Mancioppi, Valentina; Prodam, Flavia; Mellone, Simona; Ricotti, Roberta; Giglione, Enza; Grasso, Nicolino; Vurchio, Denise; Petri, Antonella et al. (2021). «Retrospective Diagnosis of a Novel ACAN Pathogenic Variant in a Family With Short Stature: A Case Report and Review of the Literature». Frontiers in Genetics 12. ISSN 1664-8021. doi:10.3389/fgene.2021.708864/full. Consultado el 24 de junio de 2022.
Wikcionario tiene definiciones y otra información sobre categoría:Anatomía.
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