Diferencia entre revisiones de «Neuropatía sensorial hereditaria tipo I»

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Revisión del 18:33 21 may 2022

La neuropatía sensorial hereditaria tipo I es un transtorno neurologico hereditario progresivo el cual se caracteriza por pérdida de la sensación del tacto de las extremidades del cuerpo (especialmente las partes distales) causada pot abnormalidades neuronales (neuropatía periférica), parestesia, y una sensación de detección del calor y frio reducida, y perturbaciónes autónomicas.[1]

Descripción

Los síntomas de esta condición afectan generalmente a el sistema nervioso periférico.

La edad en la que se presentan los síntomas depende persona por persona, pero generalmente se presentan entre la infancia y la adultez temprana.

Las personas con esta enfermedad típicamente presentan los siguientes síntomas: pérdida de sensación del tacto especialmente en las partes distales de las extremidades superiores e inferiores (las manos y los pies), pérdida de la detección del frio y del calor, deterioracion/degeneración muscular que posteriormente causa debilidad de la misma, perturbaciones autonomícas (tales como del sudoramiento) y ulceras cutáneas.[2]

Características adicionales de esta enfermedad incluyen fracturas espontáneas, osteomielitis, y necrosis y artropatia neuropatíca que puede requerir una amputación.[2]

Los síntomas menos comúnes son la sordera (generalmente progresiva), tos crónica y reflujo gastroesofágico.[2]


Referencias

  1. Auer-Grumbach, Michaela (18 de marzo de 2008). «Hereditary sensory neuropathy type I». Orphanet Journal of Rare Diseases 3 (1): 7. ISSN 1750-1172. PMC 2311280. PMID 18348718. doi:10.1186/1750-1172-3-7. Consultado el 21 de mayo de 2022. 
  2. Auer-Grumbach, Michaela (18 de marzo de 2008). «Hereditary sensory neuropathy type I». Orphanet Journal of Rare Diseases 3: 7. ISSN 1750-1172. PMC 2311280. PMID 18348718. doi:10.1186/1750-1172-3-7. Consultado el 21 de mayo de 2022.